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22.09.2018
Ataxias Galicia
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SCA36 El mal sin cura de la Costa da Morte Estuario del río Anllóns, en el estuario de Corme y Laxe. A la izquierda, varios pueblos de Cabana, donde nació SCA36. Una enfermedad neurodegenerativa que afecta el habla y el aparato locomotor y que se hereda desde el siglo XIII en varias familias en la costa de Bergantiños Por Manuel Rey | 27/04/2017  Un día, hace mas de veinte años, un vecino le dijo a un hermano de Ramón Moreira algo similar a esto: "Oíste, acabo de ver a tu hermano y parece que estaba borracho". Si estas palabras exactas no lo fueran, lo que quería decir, de una manera u otra, era que Ramón estaba teniendo algo que le estaba sucediendo. Le sorprendió su forma de caminar y moverse, "porque no bebo alcohol", dice Ramón, que en ese momento tenía 45 años. Para esas fechas, este hombre, oriundo de Cabana de Bergantiños y residente de A Coruña, trabajaba como director comercial de una empresa multinacional. Poco después sufrió una caída en una calle recta, lisa, sin baches ni pendientes, y se rompió el pantalón de un traje. Algo sucedía, ... era uno de los portadores de la SCA36, la Ataxia de la Costa da Morte, pero aún no lo sabía.  Hoy, con 63 años, a Ramón le cuesta caminar, moverse y vocalizar, y habla muy bien. Tuvo que pedir la discapacidad y jubilarse con 53, porque esos primeros problemas se agravaron. Supone que antes de los 70 años tendrá que usar una silla de ruedas . Sin embargo, sigue teniendo un gran vocabulario, frases correctamente realizadas y encuentra las palabras exactas para contar en detalle su historia, pero algo sucede en su cerebro que altera sus movimientos y provoca su discurso para ir relantizandose. Algunos síntomas son la pérdida de equilibrio y las dificultades auditivas y del habla. La pérdida de equilibrio y de audición y la dificultad para hablar son algunos de los síntomas de SCA 36 , la variante de ataxia que varios investigadores gallegos descubrieron hace menos de diez años. Se le conoce como "la ataxia de la Costa de la Muerte", porque muchos de los pacientes y portadores originan municipios de Malpica, Ponteceso, Cabana o Laxe, en esta parte de la costa de Galicia, donde el río Anllóns desemboca en el mar de dibujando  una preciosa cala. Ramón Moreira, afectado de SCA36. "Esta enfermedad no mata ni produce dolor", dice Ramón. De hecho, las personas que desarrollan su mutación genética "suelen ser bastante larga duración y sanotes", dice María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica y uno de los principales investigadores de esta enfermedad. Es el caso de José Moreira, el padre de Ramón, que falleció el pasado mes de marzo a los 95 años de edad.  De los cinco hijos que tuvo José Moreira, dos de ellos (Daniel y el propio Ramón) heredaron la enfermedad. Y al igual que ellos, docenas de vecinos en los alrededores sufren los mismos síntomas.  La aparición tardía de SCA36 (a partir de los 40), es otra razón que podría explicar que la enfermedad había permanecido casi oculta hasta hace solo unos pocos años. "Antes la esperanza de vida era menor y la calidad de vida era peor, por lo que esta ataxia fue "camuflada" por otros achaques propios de la vejez", dice la doctora Sobrido. Probablemente, muchos de los portadores de esta enfermedad a lo largo de los siglos murieron antes de que sus síntomas salieran a la luz. Los primeros casos estudiados A mediados de los años 90, los pacientes de la Costa da Morte con estos síntomas comunes comenzaron a llegar al hospital de Santiago de Compostela. El Dr. Manuel Arias, Jefe de Neurología de CHUS, los recibió. "Hubo detalles que nos llevaron a creer que esto tenía que ser una enfermedad nueva, no registrada hasta ahora. He estado archivando los casos y terminé contactando a María Jesús Sobrido ", recuerda el Dr. Arias. la neuróloga e  investigadora, que acababa de llegar de  Estados Unidos de completar su formación en genética, se comprometió a involucrarse en el asunto. En aquellos años, ya se conocían los estudios genéticos en algunas ataxias espinocerebelosas (SCA), una serie de trastornos degenerativos que afectan tanto a hombres como a mujeres y que se heredan a través de los genes dominantes. Es decir, sólo que hay una sola copia de la mutación del padre o de la madre, para manifestar la enfermedad, a diferencia de la información que se encuentra en los genes recesivos, que establece que la mutación recibido de ambos padres. La probabilidad de heredar el SCA36 es, por lo tanto, del cincuenta por ciento. Los médicos descubrieron que aquellos pacientes en la Costa da Morte no eran portadores de las mutaciones genéticas que se describieron en las ataxias ya conocidos en ese momento en diferentes partes del planeta. En 2009, científicos gallegos confirmaron la existencia de la enfermedad, descubrieron que todos los afectados compartían una región cromosómica; dos años mas tarde, encontraron la mutación en el gen NOP56. En 2005, ante la evidencia de que esta enfermedad era relativamente homogénea y se concentraba en la misma zona geográfica, Arias y Sobrido, con la colaboración de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, dirigida por Ángel Carracedo, pusieron en marcha un estudio sobre el terreno con la gente afectada,  su familia y el entorno del barrio. "En ese momento ni siquiera podíamos aplicar las técnicas de secuenciación masiva que usamos hoy en día, por lo que el análisis de los genes fue más lento. Tuvimos que hacer un estudio de ligamientos, por lo que necesitábamos recolectar tantos genomas de las familias afectadas y su entorno ", recuerda Sobrido. Casi como buscar una aguja en un pajar.  Fue una investigación " amateur " "Dice Manuel Arias, mirando hacia atrás". Ibamos a la Costa da Morte los sábados, por cuenta propia, tomando tiempo libre de nuestro tiempo libre y con pocos recursos", lamenta. "Desafortunadamente, como muchas de las cosas que se hacen a nivel científico en este país". María Jesús Sobrido recuerda que pudieron comenzar a trabajar con las ayudas de investigación que en ese momento ( ya no ) convocaba el Servicio Gallego de Salud (SERGAS).  Mientras los científicos avanzaban con su parte del trabajo, Ramón Moreira comenzó una carrera contra el reloj y contra el progreso de la ataxia que se iba consumiendo. Quería ayudar a iluminar la enfermedad. Recorrió numerosos archivos parroquiales y llenó su casa con copias de documentos históricos para terminar componiendo un gran árbol genealógico de familias afectadas, lo que facilitó enormemente el trabajo de los investigadores. Así descubrió, por ejemplo, un testamento notarial antiguo en el que indicaba que un antepasado suyo estaba enfermo, con síntomas muy similares a la ataxia de la Costa da Morte. Testamento en el cual se describe la ataxia.  Archivo de Ramón Moreira. Con estos hallazgos, en 2009, los científicos pudieron confirmar la existencia de la SCA36. Y tres años más tarde, en 2012, el descubrimiento de la mutación que causó la enfermedad se publicó en la revista Brain. "Se realizó un estudio de ligamientos y estábamos viendo cuáles eran los rasgos que compartían los afectados. Nos estábamos acercando hasta que lo encontramos en el gen NOP56 , ubicado en el brazo corto del cromosoma 20", dice el Dr. Arias.  Entre los firmantes, junto a Ángel Carracedo, Manuel Arias, María Jesús Sobrido y otros investigadores como María García Murias, autor de una tesis sobre la SCA36, también apareció el nombre de Ramón Moreira, en agradecimiento a su denodado esfuerzo en la búsqueda de documentación histórica.  Analizando la expansión de la mutación, se puede determinar el número de generaciones que han transcurrido desde el primer ancestro común. En el trabajo, se estimó que el origen de la alteración causada por la ataxia de la Costa da Morte ocurrió al menos en el siglo XIII, ya que el ancestro más reciente en común ha existido hace 25 generaciones. Situación del gen NOP56  en el cromosoma 20 y detalle de la mutación del SCA36. Gracias al trabajo de los investigadores, hoy ya es posible hacer un diagnóstico precoz de los portadores y, así, poder dar un consejo genético con vistas a una posible reproducción. Por lo tanto, evitando la descendencia podría heredar la ataxia.  Ahora, los investigadores de la ataxia Costa de la Muerte, se encuentran inmersos en una nueva fase del estudio, que analizan como se empieza a manifestar la enfermedad en el cerebro, para detectar si en algunos casos se ve alguna alteración emocional o cognitiva. Sin embargo, por ahora esta enfermedad  no tiene cura ni tratamiento médico. Lo único que se puede hacer contra ella, además del trabajo de investigación, son las sesiones de rehabilitación con ejercicio físico, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.  La doctora Sobrido dice: "Tenemos la parte más compleja . Ya sabemos dónde está el colapso, pero no sabemos por qué causa esta enfermedad. Debemos entender por qué las células del cerebelo están atrofiadas. Hay indicaciones e hipótesis, pero queda mucho por hacer para comprender los mecanismos celulares ".  Trabajan en varias hipótesis, o en una combinación de estas posibilidades. Una es la idea de que la expansión del gen NOP56 genera sustancias compuestas de aminoácidos, llamados oligopéptidos, que son tóxicos, pero eso solo afecta las neuronas y produce síntomas que sufren los pacientes con SCA36. Por otro lado, existe la opción de que la mutación ha "secuestrado " algunos genes responsables de la actividad cerebral y que, por lo tanto, sus nucleótidos no se generan correctamente; de ahí el daño cerebral.  Para el futuro, y aunque no es posible bloquear la expansión de la mutación, el objetivo y hacer un ensayo clínico con medicamentos neuroprotectores para tratar de frenar la enfermedad. "En las enfermedades neurodegenerativas es esencial retrasar su aparición, y vamos a tratar de frenar el progreso de SCA36 en las personas que todavía no tienen muchos síntomas", explica el Dr. Arias.  Por otro lado, el equipo de María Jesús Sobrid también trabaja con el grupo de la genetista Laura Sánchez Piñón para desarrollar un modelo experimental con pez cebra que se puede profundizar en el conocimiento de SCA36.  Para los científicos, los enfermos y sus familias, 2018 está marcado en rojo. En el mes de junio del próximo año, Cabana de Bergantiños, el hogar de la mayoría de los pacientes, será el anfitrión del segundo congreso mundial en el SCA36. Los ojos de muchos expertos, los medios y las instituciones a cargo de las investigaciones de financiación se pondrán en la Costa da Morte. "Necesitamos apoyo", resume Manuel Arias. El vínculo desconocido con Japón El congreso de Cabana será el segundo, porque el primero fue en Japón. En esa isla, en el área del río Asida, cerca de Hiroshima, hay una pregunta desconocida que los investigadores gallegos y japoneses buscan despejar. Hay una enfermedad muy similar, que de hecho recibe el mismo código científico. La mutación es la misma, como en otros casos de SCA36 registrados en lugares tan dispares como Taiwan, el norte de Italia, Polonia o la provincia de Albacete. Los pacientes japoneses, también hay casos registrados en Taiwán, anteriormente Formosa, con un importante pasado colonial español y portugués, tienen un mayor impacto en las habilidades motoras, posiblemente debido a su constitución física diferente, con un cuerpo más delgado y fibroso. Todavía está por confirmar qué mutación ha surgido antes. La teoría de Ramón Moreira es que en algún momento, un marinero portador de la ataxia de Galicia Costa de la Muerte enrolado en un barco con destino a Oriente dejó la mutación en esta región del planeta.  En esta línea, María Jesús Sobrido también ve dos posibilidades. Se sabe que fue una mutación única, porque es idéntico en todos los casos, pero hay dos formas, señala Sobrido, es posible que la mutación haya surgido en varios lugares de manera independiente y en diferentes momentos de la historia, sin tener origen en un solo individuo. Y otro es lo que propone Ramón Moreira, el viaje de un portador de la SCA36. Publicado aquí: http://blog.ataxias-galicia.org/2012/04/la-sca-36-de-chugoku-es-de-origen.html  Fuente: http://www.gciencia.com/saude/sca36-ataxia-da-costa-da-morte/
20.09.2018
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Javier Gómez Santander @jgomezsantander Era agosto o septiembre de 1997 y a mis padres les habían dicho que mi hermano se moría. Llevaba toda la vida en silla de ruedas y a los 16 le había brotado un cáncer en la garganta. Tiroides. Le quedaban semanas. No pudo suceder en un momento más raro. Nosotros vivíamos en una casa que habían ido construyendo mis padres mientras vivíamos en ella.  Y una de las pocas cosas que quedaba por hacerse era la rampa. La rampa que le iba a permitir a mi hermano salir y entrar de casa sin ayuda se iba a construir cuando los médicos lo habían desahuciado. Imagino a mis padres en su dormitorio aquellos días en un qué hacemos que no se atreverían ni a preguntarse. Los imagino mirándose a los ojos y decidiendo, al fin y al cabo, si se rendían. Si asumían que no tenía sentido construir aquella rampa enorme que rodeaba la terraza. Entonces hicieron algo absurdo, algo hermoso, algo de padres: decidieron construirla. Fue un sábado, un sábado de verano en el que la hormigonera, vieja, verde, de hierro y de gasoil, empezó a sonar muy temprano. Mi hermano se moría en el hospital, pero mi padre, el Chichi, que nunca faltaba, mis tíos y yo, con 14 años y una camiseta de Pryca, estábamos allí. Sin hablar. Oyendo la hormigonera. Paladas. Arena. Piedras. Y algún gemido mío al levantar los sacos de cemento. Entonces, ocurrió. Eran las ocho de la mañana y empezaron a salir hombres de todas las casas. Acudían al sonido de la hormigonera. Hombres de 40, de 50, 60 y 70 años bajando con ropa de trabajo. Los recuerdo poniéndose guantes, incorporándose al tajo sin preguntar, pasándome manos enormes por la cabeza a modo de saludo. Todos los vecinos de Lluja, que así se llama mi barrio, diciéndole al cáncer de mi hermano que todavía no, que aquella tarde, en el hospital, podríamos contarle que había venido todo el barrio: «Todos, Ricardo, han venido a hacer la rampa». «¿Ya está hecha la rampa?». «Ya la tienes, para cuando vengas a casa». Nadie supo explicar cómo, mi hermano empezó a mejorar después de aquel día. Y vivió casi un año más. Un año en el que a veces pudo usar la rampa sin ayuda y otras hubo que empujarlo. Cuento esto tan íntimo porque desde entonces, cuando vienen mal dadas, me digo que hay que construir la rampa. Porque, para mí, esos hombres viniendo significan la palabra barrio. Porque en Lluja nunca nos han dejado sentirnos solos. Porque esa mañana de hace casi 20 años contiene todo lo que me enamora del ser humano. http://www.elmundo.es/papel/firmas/2016/05/08/572c62d4ca4741e0778b458a.html
18.09.2018
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17 DE SEPTIEMBRE DE 2018 FA  UNA COLUMNA DE FRANKIE PERAZZOLA . No fue hasta una alarma de incendio en mi hotel el pasado fin de semana cuando me di cuenta de que no tomaba en cuenta a las personas con necesidades especiales en la preparación de emergencias. No había estado en una situación de evacuación desde antes de mi diagnóstico, por lo que esta fue una experiencia reveladora. La alarma sonó a las 2 a.m. Sabes, un momento perfecto para cualquier tipo de evacuación de emergencia. Mi mamá y yo agarramos nuestros artículos esenciales y me senté en mi silla de ruedas para salir. Sin embargo, me di cuenta de que todos los ascensores se apagan cuando hay una emergencia. Entonces, teníamos que ir con el Plan B: bajar las escaleras. En este momento, me di cuenta de lo afortunado que era de tener esa opción. De lo contrario, me habría tenido que quedar a esperar a los primeros intervinientes o mi madre tendría que llevarme, lo que no iba a suceder. Peso más de 75 kilos, y estábamos en el quinto piso. Esa noche, tuve calambres y rigidez en las piernas. Esto sucede de vez en cuando, por lo que no era extraordinario que mis piernas no cooperaran. Gracias a esto, tomó aproximadamente 15 minutos para evacuar. Después de unos 30 minutos de estar afuera mientras un departamento de bomberos limpiaba el edificio, era hora de regresar a nuestras habitaciones. Escuchamos dos teorías diferentes sobre la causa del fuego, pero no importaba en ese momento. Solo quería acostarme. Cuando nos acercamos a los ascensores, nos dijeron que podía pasar de 10 minutos a cuatro horas antes de que los generadores intervinieran para impulsar los ascensores. Mi madre y yo decidimos volver a conquistar los cinco niveles de escaleras para volver a nuestras camas. Mi madre se durmió casi al instante, pero no pude porque mis nervios fueron disparados y mi adrenalina se bombeó con furia. A la mañana siguiente, planeamos bajar para desayunar antes de partir. Los ascensores todavía estaban fuera de servicio. Intentamos llamar a la oficina principal, pero he aquí que los teléfonos de nuestra habitación tampoco funcionaban. Entonces, llamamos a la recepción y pedimos ayuda para bajar porque en este punto, teníamos que irnos y no había forma de que pudiera hacer todas esas escaleras de nuevo. Mientras esperábamos la ayuda de la gerencia para nuestras maletas y sillas de ruedas, se produjo un ataque de pánico. Mi respiración se hizo más difícil de atrapar y mis manos sudaron. Apareció un gerente y le pregunté cuál era el protocolo para personas con discapacidades en caso de una emergencia. Dijeron que la política del hotel no les permite tocarme debido a problemas de responsabilidad, por lo que habrían esperado a un socorrista o "mi personal y yo habría averiguado algo". Honestamente, estaba sorprendido. Imaginé una rampa de emergencia saliendo del hotel, como las que salen de los aviones después de un aterrizaje de emergencia. No sabía que realmente no teníamos opciones sensatas. Mi mente se inundó con los peores escenarios posibles y el ataque de pánico se hizo más evidente. ¿Qué pasa si estoy totalmente dependiente de una silla de ruedas? ¿Qué pasa si se trata de un incendio grave y no tengo 10 a 15 minutos para evacuar? ¿Qué hay de las otras personas discapacitadas en el hotel? ¿Por qué muchos de nosotros estamos en los pisos más altos del hotel? Soy consciente de que no todos están discapacitados, pero hay suficientes de nosotros como para ser considerados para un plan de evacuación adecuado. También estoy al tanto de las preocupaciones de responsabilidad de la industria hotelera, pero eso no significa que las pautas no puedan ser revisadas o modificadas. Para comenzar, ubicar habitaciones más accesibles en el primer piso podría marcar una gran diferencia. Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/17/friedreichs-ataxia-emergency-disability/
Los desarrollos en la medicina de precisión para el Alzheimer o los avances sobre la ELA serán algunos de los puntos abordados Europa Press 14.09.2018 | 19:01 La reina Sofía en su última visita a Santiago. Xoán Álvarez La reina Sofía presidirá el próximo 19 de septiembre la inauguración del VI Congreso de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas, que se celebrará en la Facultad de Medicina de la Universidade de Santiago de Compostela, coincidiendo con la semana en que se celebra el Día Mundial del Alzheimer. El congreso, que se desarrollará hasta el 21 de septiembre, reunirá a más de un centenar de expertos internacionales y contará con la presencia de investigadores de referencia mundial como Harald-Jürgen Hampel (Universidad de la Sorbona), Michael T. Heneka (Centro de Investigación Médica de la Universidad de Bonn) y Adriano Chiò (Universidad de Turín). La tarde del miércoles, a las 20,00 horas, la reina inaugurará la exposición 'Alzheimer: El Camino de la memoria', en la sede de la Fundación Obra Social Abanca. La muestra reúne objetos que pertenecieron al Premio Nobel de Medicina Santiago Ramón y Cajal, junto con paneles explicativos de los mecanismos cerebrales implicados en la enfermedad de Alzheimer. La exposición incluye, además, una serie de fotografías que ilustran el viaje de Málaga a Santiago de Compostela del periodista Antonio Ortín (Diario Sur) y el fotógrafo Alejandro Hurtado (Fotografía). Ya el día siguiente, el jueves 20, doña Sofía asistirá a la segunda jornada del congreso y por la tarde, a las 19,30 horas, asistirá a un concierto de música medieval y recepción que tendrá lugar en el Parador dos Reis Católicos. Panel de temas Organizado por la Fundación Reina Sofía, Fundación CIEN (Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas) y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas), el VI Congreso CIIIEN es un foro de intercambio sobre los principales avances en la investigación y tratamiento del Alzheimer, Parkinson, Huntington, y otras enfermedades neurodegenerativas. Los desarrollos en la medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer; la relación entre los aspectos innatos del sistema inmunológico y la enfermedad de Alzheimer o los avances recientes sobre la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), serán algunos de los puntos abordados en este congreso. Además, contará con ponentes españoles de prestigio internacional, entre ellos Isabel Fariñas (Universidad de Valencia), cuya ponencia se centrará en los efectos de determinadas proteínas extracelulares en las células madre; Ángel Carracedo (Universidad de Santiago de Compostela), con un trabajo sobre la búsqueda de genes involucrados en enfermedades neurodegenerativas, y el catedrático José Luis Labandeira-García (Universidad de Santiago de Compostela). Como antesala, el martes 18 se celebrará, también en la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, el simposio "La investigación socio-sanitaria en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias", organizado por el Centro de Referencia Estatal de atención a personas con enfermedad de Alzheimer y otras demencias del Imserso - CRE Alzheimer, junto con la Confederación Española de Asociaciones de Familiares de Alzheimer - Ceafa, y con el apoyo de la Fundación Reina Sofía. Fuente: https://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2018/09/14/reina-sofia-participa-proxima-semana/1328364.html
16.09.2018
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POR CHRISTINA LOGAN El fin de semana de tres días del Día del Trabajo a menudo significa relajarse y pasar tiempo con personas que a menudo no ve. Estas vacaciones, mi prometido Justin y yo visitamos su ciudad natal cerca de Scranton, Pennsylvania, para ver a familiares y amigos. Habían pasado dos meses desde nuestra última visita. Fue un fin de semana ocupado de viajar y ver a diferentes personas. El sábado por la noche, fuimos a una cervecería y restaurante que habíamos visitado y disfrutado anteriormente. Esta vez, fuimos con el hermano de Justin y su novia, Ross y Jess, además del buen amigo de Justin Marc y su novia, Alex. El domingo y el lunes, pasamos un tiempo con la familia de Justin para celebrar mi cumpleaños. El sábado fue un largo día de viaje en auto desde Filadelfia. También agarramos el almuerzo y, más tarde, fuimos a cenar. Afortunadamente, pudimos descansar para conservar mi energía antes de la cena. (¡Recuerde que con la ataxia de Friedreich, es importante descansar entre actividades!) Hacia el final de la noche, cuando terminamos nuestra cena y estábamos por irnos, quise usar el baño. Por supuesto, estaba ubicado al otro lado de la sala, y no tenía mi andador porque no creía que lo necesitara en el restaurante. No me sentía con ánimos para caminar, pero Alex amablemente se ofreció a ayudarme a caminar al baño. Justin está acostumbrado a ayudarme, así que comenzó a levantarse ansioso. ¡Pero Alex lo sentó de golpe! Se puso de pie y me ayudó a hacer la transición de la silla, poniendo los pies en el piso antes de dirigirnos al baño. Ella fue atenta y paciente. Durante el paseo, Alex dijo que esperaba que no me importara que ella me estuviera ayudando. Incluso se preocupó por mí apoyada contra la pared mientras ella usaba el baño. Le dije que todo estaba bien, y no podría estar más agradecida por su generosidad. No sé por qué, pero a menudo solía sentirme mal cuando alguien me ofrecía ayuda. Creo que es porque sentía que estaba perdiendo mi independencia. Solía ​​juzgarme a mí misma porque necesitaba ayuda y ya no podía hacer las cosas con la misma eficiencia. Ahora, soy completamente lo opuesto. Estoy muy agradecida cuando alguien me ofrece ayuda o me presta un brazo amigable. ¡El simple gesto de ayudarme a cruzar la habitación recorre un largo camino! La oferta significa aún más cuando no veo a la persona muy a menudo, porque no son conscientes de que la ataxia de Friedreich ha progresado lentamente y se está apoderando de mi cuerpo. He madurado y aprendí con el tiempo que está bien aceptar ayuda. También aprendí a no juzgarme a mí misma por necesitar ayuda. Esto no me convierte en una persona más débil, significa que mi sistema de apoyo es mucho más fuerte. Entre mi familia y amigos, la familia y amigos de Justin y la comunidad de FA, sé que no estoy solo en esta pelea. Este es un pensamiento maravilloso y tranquilizador que me ayuda a superar mis días más difíciles. Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/14/friedreichs-ataxia-needing-help-is-normal-dont-judge-yourself/
11.09.2018
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Hay más de 200 tipos de ataxia reconocidos y no hay un tratamiento efectivo MARÍA M. GUNTÍN M. C.  LUGO / LA VOZ 11/09/2018 05:00 H Las enfermedades raras afectan a unos 200.000 gallegos y aunque puede parecer que atacan a una minoría de personas, la realidad es que se trata de algo que le puede ocurrir a cualquiera y en cualquier etapa de la vida. La ataxia es un trastorno caracterizado por el descenso de la capacidad de coordinar los movimientos. Algunos de los síntomas son los temblores y la dificultad de realizar actividades precisas o de mantener el equilibrio. Son progresivas y aunque la ataxia más conocida y frecuente es la de Friedrich, existen más de 200 tipos. Francisco Javier López es un lucense al que hace diez años le diagnosticaron ataxia y que habla de la importancia de las terapias, lo necesario que es seguir investigando y que la esperanza y la actitud son dos pilares fundamentales para luchar contra este trastorno. La ataxia no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo y tratan de frenar la evolución de la enfermedad de los pacientes, centrándose para ello en aspectos hasta ahora no estudiados como las células madre o la terapia génica. -¿Cómo se encuentra actualmente y a qué tratamientos se está sometiendo?  -Ahora mismo estoy superando la enfermedad. Acudo a la sala de fisioterapia neurológica que tiene el Club Fluvial desde hace un mes. Mi apuesta es la cinta antigravedad, un sistema originario de la NASA. Voy dos horas a la semana y la máquina me obliga a ir de pie por lo que me permite hacer deporte. -¿Recibe algún tipo de ayuda para pagar este método?  -No hay ninguna ayuda ahora mismo. La sanidad pública en las enfermedades crónicas se desentiende mucho pero yo no me quejo porque para mí la cinta antigravedad es algo bueno, una inversión en mí mismo. Cobro una pensión e imagino que más ayudas tampoco pueden darme porque hay mucha gente peor que yo. -¿Y qué medicación toma?  -Una que me dieron en Santiago y que consiste en tomar seis pastillas al día para los temblores. La fisioterapia corre de mi cuenta. -¿Cuándo supo que padece ataxia?  -Llevo diez años con la enfermedad. Mi madre también tuvo ataxia y esto lo confirmó el factor genético porque es hereditaria. También es posible no desarrollar los síntomas y hay personas que aunque son portadoras no los padecen nunca. -Supongo que en enfermedades raras las asociaciones son un gran apoyo.  -La Asociación Galega de Ataxia (AGA) vale para tener una segunda opinión médica. A mí me llevó hasta el médico de Santiago porque en Lugo aún no han avanzado mucho. Voy cada seis meses. Con la asociación también convivimos con otros enfermos, vamos a balnearios y hay programas interesantes. Estar con personas que están como tú logra que la situación se normalice. Ver a otra gente es algo que nos ayuda mucho. -¿Cómo es su vida actual?  -Yo tenía una vida normal hasta que me empezaron los síntomas y tuve que dejar de trabajar. Perdí un poco de vida social pero desde que voy al Club Fluvial he conocido a mucha gente y me he puesto las pilas. -Para desarrollar la cura hace falta investigar.  -La investigación la pagamos los enfermos así como la fisioterapia especializada. Es difícil porque afecta a relativamente poca gente y así es más invisible. -¿Qué más necesitan los enfermos de ataxia?  -Yo no me quejo por tener que pagar y creo que lo que necesitamos es que haya profesionales que se impliquen con nosotros y que investiguen y ayuden a mejorar nuestra vida. El Club Fluvial tiene una de las dos cintas anti-gravedad que hay en Galicia La mayoría de las ataxias son progresivas y sus grados varían. Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/lugo/lugo/2018/09/11/investigacion-pagan-enfermos/0003_201809L11C4993.htm#
09.09.2018
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El hallazgo tiene un importante impacto en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Juan Scaliter / Quo2018-09-07 La neurogénesis adulta, la producción de nuevas neuronas después del periodo embrionario y, en algunos animales, neonatales, tiene lugar en el hipocampo y en otra estructura cerebral llamada cuerpo estriado. Si bien la neurogénesis del hipocampo adulto es esencial para el aprendizaje y la memoria, no se ha comprendido bien cómo afecta el proceso a las afecciones neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer. Un estudio realizado por un equipo del Hospital General de Massachusetts (MGH) concluye que la neurogénesis puede mejorar la función cognitiva en un modelo de ratón de la enfermedad de Alzheimer. Su investigación muestra que esos efectos beneficiosos sobre la cognición pueden ser bloqueados por el ambiente inflamatorio hostil presente en el cerebro de pacientes con esta enfermedad y que el ejercicio físico puede "limpiar" el ambiente, permitiendo que las nuevas células nerviosas sobrevivan y mejoren, ejerciendo un efecto positivo en la cognición. "En nuestro estudio demostramos que el ejercicio es una de las mejores formas de activar la neurogénesis –explica Rudolph Tanzi, líder del equipo, en un comunicado– y luego, al descubrir los eventos moleculares y genéticos involucrados, determinamos cómo imitar los efectos beneficiosos del ejercicio a través de la terapia génica y los agentes farmacológicos". Los resultados, publicados en Science, demostraron que la neurogénesis en el hipocampo podía inducirse en el modelo ya sea por ejercicio o por tratamiento con fármacos y terapia genética que promoviera el nacimiento de células progenitoras neurales. "La lección aprendida –concluye Tanzi– fue que no basta con activar el nacimiento de nuevas células nerviosas, sino que simultáneamente se debe "limpiar" la zona en la que nacen para asegurarse de que las nuevas células sobrevivan y prosperen. El ejercicio puede conseguir eso". Fuente:https://www.libertaddigital.com/ciencia-tecnologia/salud/2018-09-07/el-ejercicio-fisico-ayuda-a-crear-nuevas-neuronas-1276624542/
Presentamos el informe de seguimiento del proyecto promovido por la plataforma Genefa y Fedaes y llevado a cabo en el IRB de Barcelona y dirigido por la Dra. Meritxell Teixidó. Los resultados finales de este proyecto serán presentados por la investigadora en las Jornadas científicas y de convivencia organizada por la Federación de ataxias de España (Fedaes), que tendrán lugar durante los días 21 al 23 de septiembre en Valladolid. El objetivo principal del proyecto es desarrollar una terapia génica, basada en nanopartículas (NPs) poliméricas, para tratar la Ataxia de Friedreich. Para alcanzar el objetivo, en los últimos meses nuestro grupo se ha centrado en dos frentes prioritarios:        i) Comprobar que el gen completo de la frataxina (BAC-FXN) ha quedado encapsulado en             las NPs preparadas y es capaz de transfectar cultivos celulares       ii) Obtener el BAC-FXN con una gran pureza y en grandes cantidades. Estudios preliminares, mostraron que el BAC-FXN se puede encapsular en las NPs de PLGApéptido obteniendo un tamaño inferior a 200 nm (considerado como un tamaño adecuado) y una alta homogeneidad de la muestra. El BAC-FXN, además del gen de la Frataxina, contiene el gen que codifica para la proteína fluorescente verde (GFP). De este modo, podemos saber más fácilmente si el gen ha podido transfectar las células, ya estas muestran una coloración verde. Estas nanopartículas, que contenían péptidos lanzadera de la barrera hematoencefálica (BHE) y CPPs (Cell penetrating peptides), se probaron con células SH-SY 5Y (células de neuroblastoma y que se utilizan como modelo sencillo de neurona) y se observó una transfección de entre 510% con la mejor de las formulaciones. Aunque el porcentaje de transfección no es muy alto, hay que remarcar que se trata de uno de los primeros estudios que usa NPs encapsulando un plásmido tan grande, como es el gen completo de FXN. Para poder preparar y evaluar estas formulaciones se requiere una cantidad de ADN importante, por lo que se decidió optimizar su preparación y así avanzar más rápidamente con la formulación de NPs. Se están probando varias cepas de E. coli para determinar cual da mejores rendimientos a la hora de amplificar el BAC-FXN. A su vez, conservar la integridad del constructo resulta una tarea complicada, ya que los BAC son muy frágiles y durante su manipulación puede llevar a su ruptura. Por eso, estamos trabajando con varios sistemas de extracción y purificación de plásmidos, para ver cuál de ellos nos da mejor grado de pureza del BAC-FXN. Por otro lado, estamos trabajando en la secuenciación del gen para asegurar su integridad. Para ello, nos hemos puesto en contacto con el CNAG (Centro Nacional de Análisis Genómico). Mediante la técnica “MiSeq” y con la ayuda de la bioinformática, intentaremos secuenciar todo el gen del BAC-FXN y corroborar que el gen preparado sigue siendo el correcto. Las NPs  están formadas por dos bloques diferentes: péptidos conjugados al polímero de PLGA y polímero cargado positivamente para complejar y compactar el ADN. Durante los últimos meses hemos trabajado, en paralelo, en la síntesis de los diferentes bloques necesarios para poder formar las NPs tales como síntesis del péptido lanzadera y del CPP, acople del péptido al polímero de PLGA, etc. También, hemos trabajado en nuevas formulaciones con diferente composición incluyendo un polímero positivo nuevo (jetPEI) para mejorar la transfección del BAC-FXN al interior de las células. También se están realizando pruebas con plásmidos más pequeños para ver la eficacia de este nuevo polímero. Finalmente, una vez comprobado que el BAC-FXN sea capaz de transfectar diferentes modelos celulares, realizaremos el ensayo en modelos celulares de la barrera hematoencefálica (BHE) para ver si estas partículas son capaces de cruzar este modelo celular. Fuente: http://fedaes.org/resumen-proyecto-ataxia-de-friedrich/
04.09.2018
Ataxias Galicia
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La Asociación Galega de Ataxias (AGA), celebra oficialmente cada 25 de Septiembre, el “Día Internacional de la Ataxia”, mediante la realización de diferentes actividades, entre las que destacan una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias. Día MARTES 25 de septiembre, en A Coruña: Cantón Pequeño nº 18 (delante del BBVA), de 10:00 a 14:00 horas. Cantón Grande, Zona Obelisco, de 16:00 a 20:00 horas. Día SÁBADO 29 de septiembre, En A Coruña: ALCAMPO, de 10:30 a 14:00 En Sada: Feirón de Sada, de 17:00 a 20:00 En Malpica: En la puerta del mercado municipal, de 10:00 a 14:00 horas En Ferrol: c/ Dolores, delante del Hipercor, de 10:00 a 14:00 horas.  La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales debido a un problema en el cerebelo;  es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de los diversos músculos del cuerpo. La palabra ataxia se emplea para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia, etc.). Se trata de una enfermedad del sistema nervioso central, rara, crónica, degenerativa y altamente invalidante. En la Unión Europea, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente. Por tanto, para que una enfermedad sea rara, deben padecerla pocos pacientes (criterio epidemiológico) y además, debe ser grave (criterio clínico). A día de hoy no tiene curación, pero se puede tratar con fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, ayudando de esta forma a mejorar la calidad de vida del atáxico y a que la degeneración neuronal, propia de esta enfermedad, transcurra con más lentitud. El futuro, creemos, pasa por la investigación en terapias génicas. La Asociación Galega de Ataxias (AGA) es una entidad sin ánimo de lucro, debidamente constituida y registrada, y que figura asociada a diferentes federaciones regionales y nacionales. Agrupa a los afectados por la enfermedad de la ataxia, familiares y demás personas sensibilizadas con el tema, en el ámbito territorial de Galicia. Es socia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC). Las personas interesadas en saber más acerca de esta enfermedad y de la Asociación pueden visitar nuestra página web [ http://www.ataxias-galicia.org/ ], solicitar información por email: info@ataxias-galicia.org, o bien en persona, en FEGEREC, Centro Fundación Hnos. Tenreiro – c/ Solís, s/n – 15009 A Coruña (teléfono: 981 234651). En relación con la Ataxia más frecuente en Galicia (Ataxia SCA36, también denominada “Ataxia da Costa da Morte”), es de resaltar que se celebró, del 28 de Junio al 1 de julio del 2018, en Cabana de Bergantiños, el 2º Congreso Mundial sobre la "Ataxia da Costa da Morte" (SCA36), que reunió a científicos de varios países en un lugar donde esta variante de ataxia es endémica. En relación la Ataxia da Costa de Morte, actualmente constan, en Galicia, más de 150 afectados reconocidos, 50 portadores asintomáticos y alrededor de 400 sujetos en riesgo. Con este mismo tipo de Ataxia se han registrado enfermos residentes en otras zonas de España (p.ej. Albacete), en Europa (norte de Italia, Francia y Polonia), en Sudamérica, y Asia, principalmente en Japón (en este país la Ataxia SCA36 la denominan Ataxia del río Asida, dado que en esta zona es donde se concentran el mayor número de afectados). Les agradeceríamos que en el 2018, al igual que en años anteriores, se solidarizasen con AGA dando la máxima difusión a esta noticia.
31.08.2018
Ataxias Galicia
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30 DE AGOSTO DE 2018 POR KENDALL HARVEY EN COLUMNS  Nota del editor: esta publicación incluye imágenes de una rotura ósea que puede ser molesta para los lectores. Desde hace algún tiempo, he debido usar un andador (u otra ayuda de movilidad). Mi fisioterapeuta, Kelli, me ha estado animando a usar mi andador por la casa. Es un inconveniente porque tengo un hijo que tiene casi 4 años, más una hija de 1 año. A mi hijo le encanta cuando uso mi andador porque él se sube al asiento como si fuera una silla rodante divertida. Mi hija, sin embargo, no puede entender que si se menea, se caerá y se lastimará. Entonces no puedo usar el andador con ella. Mis hijos son solo una de las muchas excusas que uso para evitar el andador. Tampoco quiero "parecer discapacitada", no quiero volverme dependiente de un dispositivo para movilizarme, y no quiero admitir que mi enfermedad ha progresado. Kelli sugirió mirarlo como prevención de caídas, en lugar de una ayuda para caminar. Ella dijo: "Si tienes una gran caída, es probable que sea así cuando no estás corriendo con los niños". Va a ser cuando estés cansada. Si usas un andador, te mantendrá más segura. Qué razón tenía. En el Día de los Caídos, mi familia y yo tomamos pizzas junto a la piscina junto a la piscina del patio trasero de mis padres. ¡Tuvimos un día fabuloso de diversión bajo el sol! Después del almuerzo, mi esposo Kyle y mi hijo nos dejaron a mi hija y a mí en la casa mientras iban a un lugar local de una Pista de Hielo para un convite veraniego. Puse a mi hija a dormir una siesta y fui a darme una ducha. Estaba caminando de mi habitación a mi baño cuando me tropecé. Fue una de esas gloriosas y típicas caídas de la Ataxia de Friedreich. Sentí un chasquido en mi tobillo mientras bajaba. Evalué rápidamente mis lesiones. Mi cabeza no golpeó nada. Mi cuello y espalda podrían moverse sin dolor. Mis brazos y muñecas (que normalmente son los más afectados por mis intentos fallidos de prepararme) estaban bien. Tenía miedo de mirar mis tobillos. Miré hacia abajo, pero no pude ver mi pie izquierdo. Estaba colgando fuera de mi pierna. Todo lo que vi fue mi hueso de la pierna, terminando abruptamente donde debería comenzar mi pie. Yo estaba en completo shock. De alguna manera llegué a mi teléfono que se estaba cargando en mi mesita de noche a 1,20 m. de distancia. Llamé a Kyle e intenté mantener la calma lo más posible (sabía que me recibiría y que mi hijo me escucharía). Le dije que me había caído y me había roto el tobillo de verdad. Le dije que podía ver mi hueso de la pierna. Él me aseguró que estaba corriendo a casa. Luego, llamé a mis padres. Sabía que tendrían que quedarse con los niños mientras Kyle y yo  ibamos al hospital.  Afortunadamente viven a cinco minutos. Mientras yacía en el suelo, esperando que llegaran mis salvadores, saqué algunas fotos de mi tobillo roto. No sé por qué lo hice. Como dije, estaba en estado de shock. Mi tobillo desde diferentes ángulos. (Foto por Kendall Harvey) Sorprendentemente, realmente no duele tanto. Primero. Mis padres y Kyle llegaron segundos después el uno del otro. Mi padre se abalanzó sobre mi hijo y lo llevó a su casa mientras mi madre y Kyle entraban corriendo. Acordamos que necesitábamos asistencia de ambulancia. Mientras Kyle llamó al 911, comenzó el dolor. Kyle me movió (lo más cuidadosamente posible) para ponerme algo de ropa antes de que llegara la ambulancia. Cuando llegó, el equipo médico evaluó mis lesiones y comenzaron a darme medicamentos para el dolor intravenoso inmediatamente. Pusieron una espuma en forma de férula alrededor del pie desfigurado para mantenerlo inmóvil durante el transporte. Ese viaje de siete minutos fue el más largo de siete minutos de mi vida. Estaba tan drogada y en tal estado de shock que no recuerdo mucho. Aparentemente, me hicieron radiografías y los médicos me sedaron para restablecer el descanso. Desperté, en un tono temporal, hacia el rostro conmocionado de Kyle. Los doctores me dijeron lo que esperaba: necesitaría cirugía mayor. Regresé a casa y comenzamos a buscar cirujanos ortopédicos. Por la mañana llamamos a las oficinas tan pronto como se abrieron. Nos reunimos con el mejor cirujano ortopédico de Austin, el Dr. Kelly Cunningham, para esa misma tarde. Por lo general, realiza cirugías los viernes, pero no quería hacerme esperar tanto tiempo. Me programó para las 6 a.m. Después de la noche más dolorosa y miserable de mi vida, estaba en camino de pasar por debajo del cuchillo por primera vez. Mi tobillo dos placas de titanio y 13 tornillos más tarde. (Cortesía de Kendall Harvey) Dos placas de titanio y 13 tornillos más tarde, mi tobillo está reconstruido, estoy en el camino de la recuperación. La ataxia de Friedreich causó toda esta prueba. Pero mi accidente podría haberse evitado si no hubiera sido tan terca y hubiera rechazado la ayuda. Moraleja de la historia: escucha a tu cuerpo. Y a tu fisioterapeuta. "Ellos saben más que tú". Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/08/30/friedreichs-ataxia-big-break-stubborness/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal

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