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La era de la terapia génica humana finalmente ha comenzado en serio. Esta nueva era presenta enormes oportunidades y esperanza para nuestros pacientes, pero también presenta desafíos sin precedentes, ya que los descubrimientos acelerados y los nuevos tratamientos costosos están creando nuevos desafíos clínicos, políticos y éticos. Compartiré algunos esfuerzos de investigación de USF Health para avanzar en la terapia génica para enfermedades neurológicas, pero, primero, un poco de contexto. Tras el descubrimiento de la estructura del ADN en la década de 1950, los investigadores médicos predijeron que pronto descifraríamos los mecanismos moleculares de las enfermedades hereditarias, lo que nos permitiría diseñar genéticamente tratamientos para esos trastornos poco después. Aunque el progreso en las siguientes décadas fue mucho más lento de lo previsto, el lanzamiento del Proyecto del Genoma Humano en 1990 hizo que ese futuro pareciera inminente. Sin embargo, a fines de la década de 1990, la trágica muerte de un paciente joven voluntario (debido a una reacción sistémica a un vector de adenovirus), junto con una serie de fracasos de ensayos técnicos y clínicos, hicieron que la terapia génica efectiva nuevamente pareciera un sueño lejano. Sin embargo, el progreso se reanudó a mediados de la década de 2000 y los avances tecnológicos finalmente se tradujeron en tratamientos clínicos efectivos durante la década siguiente. En 2018, la FDA emitió su primera aprobación para una verdadera terapia génica in vivo de un trastorno hereditario (distrofia retiniana hereditaria), y otra para la amiloidosis transtiretina hereditaria, ambas enfermedades devastadoras sin tratamientos previos realmente efectivos. Estas aprobaciones fueron seguidas rápidamente por varias más, incluidos tratamientos y una posible cura para la atrofia muscular espinal hereditaria (AME), una enfermedad paralizante progresiva y mortal de bebés y niños. Durante el último año, una gran cantidad de nuevas terapias ingresaron a la cartera de pruebas y la consideración de la FDA. Muchos han demostrado evidencia robusta y a menudo dramática de eficacia en las Fases 2 y 3. Varios investigadores del USF Health Morsani College of Medicine (MCOM) están en primera línea de estos estudios: Juan Sanchez-Ramos, MD, PhD, director del Centro de Enfermedad de Huntington de la Salud (HD) de la USF, recibió una subvención de NIH de $ 2 millones para desarrollar y probar un sistema inteligente de administración de nanopartículas para colocar terapias genéticas de manera más precisa (y no invasiva) en áreas del cerebro afectado por HD. Ahora también está lanzando un estudio de terapia génica de oligonucleótidos antisentido en pacientes con EH. La HD es el resultado de una mutación genética repetida por triplicado, que muta la proteína huntingtina en una forma tóxica; Esta nueva terapia bloquea la producción de la proteína mutante, ralentizando o incluso deteniendo la enfermedad. Theresa Zesiewicz, MD , directora del Centro de Investigación de Ataxia de Salud de la USF, está trabajando con un grupo de socios de la industria para desarrollar estrategias de terapia génica para la ataxia de Friedreich (otro trastorno por repetición por triplicado). Tuan Vu, MD , director del Centro USS Health ALS, está explorando posibles estudios en humanos de una terapia génica para una de las formas más comunes de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria (SOD1 ALS), en colaboración con la compañía que acaba de obtener la aprobación de la FDA para su terapia génica con AME. Bob Hauser, MD , director del Centro de Salud de la USF para la Enfermedad de Parkinson (PD) y los Trastornos del Movimiento, está colaborando con una compañía farmacéutica en la modulación genética de la producción de alfa-sinucleína (una proteína fundamental en la patogénesis de la EP) en modelos animales , y considerar cómo esto podría adaptarse como una terapia para la EP humana. Muchos otros investigadores traslacionales y clínicos destacados de MCOM ahora también están entrando en este campo en rápida expansión. Con estos avances y muchos más por venir, esta era moderna de terapia génica continúa generando entusiasmo. Sin embargo, el progreso científico ha sido tan rápido que los sistemas de salud del mundo luchan por mantenerse al día con la integración y la adopción de estas nuevas tecnologías. En particular, el costo de las terapias genéticas dirigidas puede impedir su uso generalizado en la práctica clínica; Las compañías farmacéuticas han valorado muchas de estas nuevas terapias (algunas de las cuales pueden ser curas de por vida), en la marca multimillonaria por cada paciente tratado. Más allá de la terapia génica, las nuevas tecnologías de ingeniería genética tienen profundas implicaciones para la humanidad. Los organismos científicos, éticos y gubernamentales del mundo ahora se esfuerzan por definir rápidamente dónde deberían estar los límites de esta tecnología, y lidian con cuándo y cómo desalentar la experimentación humana prematura en áreas sensibles. Como ha demostrado la controversia en otras áreas donde se cruzan la ciencia y la política, superar estos desafíos juntos como una comunidad mundial puede ser, al final, el último obstáculo a superar cuando ingresamos al valiente nuevo mundo de la terapia génica. Clifton L. Gooch, MD Profesor y Presidente, Departamento de Neurología  USF Health Morsani College of Medicine Fuente: Inicialmente Facebook Ataxia y Atáxicos, luego: https://hscweb3.hsc.usf.edu/blog/2019/07/22/the-end-of-the-beginning-gene-therapy-finally-comes-of-age/?fbclid=IwAR2gIPKvNSuw1Jjywlsh8v00byZdeoWxsHwi7IQTfK8JU41de9gOwTVfmEA
CRISTINA NÚÑEZ (Cáceres) Dimas con Rafa Nadal. Ha sido un largo camino lleno de emociones y también de dificultades, pero tras dos años de trabajo el documental sobre Dimas V. García y la ataxia de Friedreich, enfermedad que sufre desde los 13 años, va a ver la luz. El próximo 26 de septiembre el Gran Teatro acogerá la presentación de este trabajo audiovisual, dirigido por la profesora Alicia Jiménez González y realizado por Elías Miñana Ropero. Para su elaboración se han llevado a cabo diferentes acciones solidarias con las que se ha financiado en parte este documental. El instituto de Secundaria Norba (I.E.S. Norba Caesarina) se ha implicado de lleno en el mismo, con diferentes iniciativas en las que han participado el alumnado y el profesorado del centro. Alicia Jiménez se mostraba ayer satisfecha por haber llegado a este punto, e ilusionada por abordar la siguiente fase, en la que se intentará mostrar este trabajo en diferentes foros sociales, con la intención de sensibilizar y también de reclamar más investigación sobre esta enfermedad degenerativa. Esta docente ya ha acompañado a Dimas a numerosas charlas en centros educativos. El documental repasa la vida y las dificultades a las que ha tenido que enfrentarse este joven desde que le fue detectada la enfermedad. También se recogen momentos memorables como cuando el año pasado el tenista Rafa Nadal le recibió en el Open de Madrid. Entre otros lugares han rodado en Málaga, una ciudad en la que este joven vivió y estudió y de la que guarda grandes recuerdos. Fuente: https://www.hoy.es/caceres/concluye-montaje-documental-20190811001919-ntvo.html
Estoy aprendiendo a ser cauteloso con los compromisos que hago, grandes o pequeños. No me gusta agotarme por razones que no me entusiasman o cuando no puedo ver el posible retorno de mi inversión de tiempo. Tampoco me gusta dejar las cosas sin terminar, lo que refleja todo menos mi mejor esfuerzo. No hay una buena excusa para decir que las cosas a medio hacer son "suficientemente buenas". He aceptado mi propio esfuerzo inconcluso muchas veces. Ciertamente no quiero que pienses que he dominado este desafío. Por ejemplo, todavía me encuentro quitando los escombros de la mesa al piso en lugar de limpiar el área. Quitar las migajas de la mesa es fácil, pero agarrar una esponja o toalla es mucho esfuerzo. Quiero decir, en serio, tengo que caminar seis pasos hacia el fregadero, humedecer la esponja, tal vez agacharme y buscar debajo del fregadero para desinfectar, después de abrir el armario, por supuesto, luego dar seis pasos más de regreso a la mesa ... y antes de darme cuenta, el hielo en mi bebida se derritió y me dejó una barba. Ridículo, ¿no? Claro, estoy siendo dramático en mi descripción y revisión paso a paso. Pero, ¿cuántas otras veces en mi vida son mis razones para no completar una tarea, o no hacerlo bien, o no hacerlo del todo, tan ridículas? ¿Por qué no doblo mi ropa tan pronto como termine de secarse? ¿Es porque llego tarde al trabajo o porque necesito actualizar mis listas de reproducción de Spotify? ¿Por qué no lavo los platos después de la cena? ¿Es porque se me acabó el jabón o porque mi videojuego solo se puede pausar durante poco tiempo antes de que se reinicie? No me malinterpreten, amo mi música y Mario Kart , pero ¿estoy siendo la mejor versión de mí mismo cuando dejo las cosas sin terminar, grandes o pequeñas? ¿Estoy empleando acciones disciplinadas de las que puedo estar orgulloso o estoy dejando que las excusas permitan mi rendimiento a medias? Piense en las áreas más importantes de su vida: relaciones, trabajo / trabajo, finanzas, ejercicio, etc. ¿Puede alguna de estas áreas mejorar si simplemente cumple con un compromiso? Si la respuesta es "No" porque llevas tu juego A a todo lo que haces, ¡date una palmadita en la espalda y siéntete orgulloso del nivel de disciplina que ejercitas! Si su respuesta es "Sí" o "Quizás", investigue las razones por las que se detiene y descubra cualquier excusa que emplee. Tómese el tiempo para evaluarse a sí mismo en los compromisos con los que lucha y las tareas pendientes en su lista de tareas pendientes. Asegúrate de ser honesto contigo mismo. Tal vez estás empleando una excusa o dos, o tal vez te has comprometido demasiado. Está bien reevaluar y ajustar . Espero que te des permiso para hacerlo, si es necesario. Recuerde, las excusas son malas, pero reevaluar es inteligente. *** Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/08/06/excuses-half-done-good-enough/
Por el equipo editorial de Labmedica en español El silenciamiento del gen FMR1 en el síndrome de X frágil. El FMR1 se colocaliza con un sitio frágil raro, visible aquí como una brecha en los brazos largos del cromosoma X (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons). Los investigadores de genómica han descubierto que, al menos cuatro enfermedades neurodegenerativas raras, son el resultado de mutaciones repetidas de CGG (citosina-guanina-guanina) en el ADN, ubicadas en áreas distantes del genoma, aparentemente no relacionadas. Las expansiones repetidas sin codificación causan diversas enfermedades neuromusculares, incluidas distrofias miotónicas, síndrome de temblor X/ataxia frágil, algunas ataxias espinocerebelosas, esclerosis lateral amiotrófica y epilepsias mioclónicas familiares benignas en adultos. Inspirados por las sorprendentes similitudes en los hallazgos clínicos y de neuroimagenología entre la enfermedad de inclusión intranuclear neuronal (NIID) y el síndrome de temblor X/ataxia frágil causada por expansiones repetidas CGG no codificantes en el gen FMR1 (retardo mental X frágil 1), investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación del genoma de próxima generación y análisis de datos para buscar directamente mutaciones de expansión repetidas. Los resultados del estudio de secuenciación de ADN identificaron expansiones de repetición CGG no codificantes en el gen NBPF19 (miembro de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma 19) como mutaciones causales de la NIID. La NIID es una enfermedad neurodegenerativa de progresión lenta que puede afectar cualquier parte del sistema nervioso (central, periférico y/o autónomo), así como varios órganos. Las características de las NIID resultan de la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas dentro de las neuronas y las células de la glía. Se han reportado casos tanto esporádicos como familiares. Sin embargo, no se habían encontrado previamente los genes específicos que se sabe que causan la NIID. Además de las similitudes en los hallazgos clínicos y de neuroimagenología con la NIID, los investigadores identificaron expansiones repetidas CGG no codificantes similares en otras dos enfermedades: la miopatía oculofaríngea con leucoencefalopatía y la miopatía oculofaringododistal. “Debido a que las mutaciones que causan las enfermedades son muy similares, en el futuro, todos estos pacientes se podrían beneficiar del mismo tratamiento”, dijo el primer autor, el Dr. Hiroyuki Ishiura, profesor asistente en el Hospital de la Universidad de Tokio. El estudio fue publicado en la edición en línea del 22 de julio de 2019 de la revista Nature Genetics. Fuente: https://www.labmedica.es/patologia/articles/294778904/enfermedades-neurodegenerativas-raras-comparten-una-mutacion-de-repeticion-del-adn.html
"Daría todos mis títulos para escribir tan poderosamente como Melville", reflexionó el Dr. Cicardo. Había leído un pasaje de "Moby-Dick", en voz alta a su pequeña clase universitaria. Ella me recordó a un pájaro cantante orgulloso que reconoce la belleza de la melodía que canta. Había terminado de leer una sección que presentaba una conversación con Stubb, el segundo compañero en el barco del Capitán Ahab, el Pequod. Había pasado apresuradamente este pasaje a toda prisa para llegar al final del capítulo. Pero ahora, me di cuenta de que la conversación que había asumido que era insignificante era profunda. En el pasaje, Stubb dijo que prefería mirar por encima de la superficie del agua. Había mirado debajo de la superficie una vez y estaba asustado por lo que había visto. Después de eso, prometió evitar mirar bajo el agua nuevamente. Sobre la superficie, nada estaba borroso o irreconocible; todo estaba claramente definido y predecible. Yo era uno de un grupo de seis estudiantes que se sentaban alrededor de la mesa discutiendo nuestras ideas sobre la lectura. "Es como si Stubb prefiere echar un vistazo a la superficie de la vida, en lugar de mirar o cuestionar sus elementos más profundos", dije, felicitándome sin palabras. Estaba seguro, en mi sabiduría de 20 años, que sabía lo que era mirar los elementos más profundos e incómodos de la vida. No lo hice, al menos, no del todo. Y aún no lo hago. Pero el Dr. Cicardo sonrió y asintió, satisfecho de que mi comentario había provocado una conversación en el grupo. Poco después, escuché un trueno bajo. Me alegré de que la clase casi hubiera terminado ya que no me gustaba salir bajo la lluvia en mi silla de ruedas eléctrica. La ataxia de Friedreich (FA) no es para los débiles de corazón. Lo que quiero decir es que tener FA es incómodo. (Subestimación del año, lo sé). La FA comienza con un susurro de síntomas, tan leves que apenas los notamos. Con el tiempo, se vuelven más fuertes. Aunque no quería enfrentar la realidad de mis síntomas cada vez más graves, sus murmullos pronto alcanzaron un volumen que era imposible de ignorar. Me vi obligado a enfrentar mi incómoda realidad y adaptarme a ella. Para nosotros, los FAers, enfrentar nuestros síntomas no evita que se sientan incómodos. Aprendemos a mirar nuestra enfermedad sin retroceder. Vemos debajo de la superficie del agua. Nuestra resistencia se convierte en una necesidad. Lo nutrimos como nuestra línea de vida, lo que nos ayuda a enfrentar las vistas borrosas y aterradoras bajo el agua. Observamos cómo otras personas en nuestras vidas se desvanecen. A medida que nuestros movimientos se vuelven más restringidos y nuestro discurso menos coherente, otros a menudo eligen no reconocer esos aspectos incómodos de nuestra enfermedad. Al igual que Stubb, prefieren ver por encima de la superficie del agua, donde todo está claro y definido. Aunque parezca que soy crítico con aquellos que eligen mirar solo por encima de la superficie, estoy celoso de ellos. Ser capaz de ver solo lo positivo en una situación e ignorar cosas como el debilitamiento y la muerte me suena bien. Pero sé que ese camino no es para mí. Y, querido lector, si has leído hasta aquí, tampoco es para ti. “Considéralos a ambos, el mar y la tierra; y no encuentras una extraña analogía con algo en ti? Porque así como este horrible océano rodea la tierra verde, así en el alma del hombre yace un Tahití insular, lleno de paz y alegría, pero abarcado por todos los horrores de la vida medio conocida. Dios te guarde! ¡No te alejes de esa isla, nunca podrás volver! " - Herman Melville, "Moby-Dick; o la ballena". La resiliencia es una fuente de orgullo para mí. Me parece increíble que haya aprendido a ver bajo el agua, e incluso puedo estar feliz de hacerlo. Tal vez esa es la canción que estoy destinado a piar. *** Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/07/31/underwater-resilience-movement-speech-moby-dick/
30.07.2019
Ataxias Galicia
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Europa Press - lunes, 29 de julio de 2019 Identifican el gen clave en la ELA Un grupo de científicos de Stanford logra disminuir los niveles de la proteína letal que causa la enfermedad hasta un 50 por ciento. Dentro del cerebro de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, hay un signo revelador que marca casi todos los casos: grupos de proteínas tóxicas. Ahora, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (Estados Unidos) han identificado el gen clave que está detrás de la formación de estos grupos que dañan las neuronas y han demostrado cómo la inhibición de la función del gen frena la producción de la proteína dañina. "Sabemos que estos agregados ricos en proteínas son un sello distintivo claro de la ELA -explica en un artículo en la revista Nature Neuroscience el profesor de genética Aaron Gitler--. Pero este hallazgo nos permite un análisis más profundo de cómo se hacen esos agregados y, potencialmente, cómo podemos obstaculizar ese proceso". El gen, RPS25, codifica una pieza de maquinaria celular necesaria para crear la sustancia basada en proteínas que se acumula en algunas formas de ELA y daña las neuronas sanas. Cuando la actividad del gen se detuvo en experimentos de laboratorio con levaduras en neuronas derivadas de pacientes con ELA y en moscas de la fruta, Gitler y su equipo observaron que los niveles de la proteína letal disminuyeron en un 50 por ciento en todos los ámbitos. El equipo también probó la función de RPS25 en células humanas de modelo de la enfermedad de Huntington y de ataxia espinocerebelosa, otras dos enfermedades neurodegenerativas que tienen características de agregados de proteínas similares a la ELA, explica Shizuka Yamada,  estudiante graduada del laboratorio de Gitler. Y ahí también, la inhibición del gen ayudó a reducir los niveles de proteína dañina. Todavía está en una etapa preliminar, admite Yamada, pero obstaculizar el gen RPS25 parece ser un objetivo prometedor para reducir las proteínas destructivas observadas en la ELA e incluso alargar su vida útil, como se vio en el modelo de ELA de mosca de la fruta con bajos niveles de actividad del gen. También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad que destruye las neuronas motoras, cruciales para todas las tareas físicas, desde cepillarse el pelo hasta respirar. La causa raíz detrás de cada caso no es siempre la misma; hay una serie de factores genéticos que influyen en el inicio de la ELA. Sin embargo, un gen es a menudo el culpable, ya que una cadena de ADN que se repite erróneamente. Son estas repeticiones de ADN las que se transforman en proteínas dañinas que se acumulan en el cerebro. A medida que las proteínas se acumulan, interfieren con las neuronas sanas, bloqueando la capacidad de las células para funcionar normalmente. Fuera de sus propiedades tóxicas, lo que es notable acerca de los grupos de proteínas es que no están hechos como otras proteínas que se encuentran en el cuerpo, destaca Yamada. "Estas repeticiones en realidad no deberían convertirse en proteínas en absoluto. Vienen del ADN que no se supone que codifique nada y, sin embargo, de alguna manera, las proteínas llegan a ser de todos modos", explica. Durante la formación de proteínas en el tiempo, el ribosoma, una especie de máquina molecular que reside en la célula, procesa el ARN mensajero, que contiene un código genético basado en el ADN y lo convierte en la materia prima de una proteína. Ese proceso se denomina traducción y se inicia mediante un código en el ARNm que muestra al ribosoma dónde comenzar a traducir.  Las repeticiones de ADN asociadas a la ELA no tienen ese código de inicio, a diferencia del ARNm normal. "La traducción regular no funciona con las repeticiones --precisa Yamada--. Pero resulta que hay una solución molecular: un proceso de traducción poco convencional llamado traducción no AUG asociada a repetición, o traducción RAN, que convierte las repeticiones de ELA en cuerpos de proteínas destructivos". El mecanismo exacto de la traducción RAN y su papel en la biología humana no está claro, pero los científicos saben que depende del ribosoma. Para comprender mejor el proceso, Gitler y Yamada recurrieron a la levadura, un organismo simple que todavía tiene las principales proteínas y vías de las células humanas. De uno en uno, los investigadores redujeron la función de los genes de levadura individuales y monitorizaron la función RAN del hongo. Cuando se sometieron, varios genes influyeron en la función RAN, pero uno en particular, RPS25, se destacó. Con el gen impedido, la producción de la proteína tóxica se redujo en un 50 por ciento. Los investigadores también vieron una disminución del 50 por ciento en la proteína tóxica cuando probaron cómo las neuronas derivadas de pacientes con ELA no tenían RPS25. "Estábamos realmente emocionados de ver la disminución en la transmisión de proteínas a las células humanas --recuerda Yamada--. Siempre es genial cuando la biología de la levadura puede informar directamente a la biología humana". Debido a que estas células provienen de pacientes que sufren de ELA, la investigación ofreció una visión confiable de cómo las neuronas de las personas con ELA responderían a niveles más bajos de RPS25, destaca. "A través de análisis genómicos, pudimos ver que las repeticiones asociadas a ALS todavía estaban allí; las secuencias no habían cambiado -añade--. Lo que estaba cambiando fue la salida del ribosoma; las repeticiones no se estaban convirtiendo en proteínas tóxicas con la misma frecuencia". Cortar una parte de la máquina productora de proteínas de la célula puede sonar arriesgado, pero resulta que un gen RPS25 no destruye la producción normal de proteínas. Sin embargo, los investigadores también mostraron que un gen RPS25 inactivo afecta más que las repeticiones de la ELA; el gen disfuncional retrasó de manera similar la producción errónea de proteínas en modelos celulares de la enfermedad de Huntington y la ataxia espinocerebelosa. Finalmente, los investigadores recurrieron a modelos de mosca de la fruta de la ELA para investigar cómo el RPS25 agotado afectó al insecto en general. No solo vieron una disminución similar en los niveles de proteínas tóxicas, sino que también vieron una mayor vida útil en las moscas que carecían de RPS25 totalmente funcional. Las moscas que albergaban tanto la mutación de ELA como un gen RPS25 activo murieron en el día 29, en promedio, mientras que las que tenían la mutación de ELA y las cantidades más bajas de RPS25 vivieron en promedio durante 38 días. Una mosca de la fruta sana vive en promedio unos 50 días. Los hallazgos son intrigantes, admite Yamada, pero antes de que los científicos puedan comenzar a buscar RPS25 como un objetivo de fármaco, el equipo tiene que dar más pasos. Así, ahora están investigando cómo un modelo animal más complejo, como un ratón, sería adecuado sin RPS25. "Con las moscas de la fruta, manipulamos el gen; no lo eliminamos por completo --apunta Yamada--. Si un animal puede sobrevivir sin el gen por completo es una parte importante de nuestro próximo paso". Además, siguen buscando una imagen más clara de la traducción de RAN en humanos, en general. "¿Ocurre solo en condiciones neurogenerativas? ¿O hay un papel más amplio para eso en individuos sanos? --se cuestionan--. Todavía no sabemos la respuesta a esas preguntas, y será crucial resolverlo antes de perseguir al RPS25 como un objetivo terapéutico". Fuente: https://www.latribunadeciudadreal.es/Noticia/Z72BA8551-DDB0-7BE6-61F452E2B28B7775/201907/Identifican-el-gen-clave-en-la-ELA
Por Christina  Cordaro El verano se trata de disfrutar del aire libre con un clima cálido en la piel. La temporada está llena de barbacoas, picnics familiares, festivales y más, con la gente que más disfruta. Todo el mundo necesita tomar precauciones cuando hace calor. Pero los síntomas de la ataxia de Friedreich (FA), combinados con el calor, pueden ser aún más desalentadores. Como julio es un mes para los blueberries donde vivo, asistí al Festival de Blueberries y Bluegrass con mi esposo, Justin y nuestro amigo Marc el fin de semana pasado. La temperatura era de 38ºgrados, pero se sentía como 41º con humedad total. Sin embargo, habíamos estado esperando este evento y pasamos tiempo juntos, así que decidimos hacer que sucediera sin importar el calor. El evento se llevó a cabo en Peddler's Village , una pequeña atracción turística en el condado de Bucks, Pensilvania, con muchas tiendas y restaurantes. El festival ofreció bayas cultivadas localmente, cultivadas en el campo, y productos de arándanos de las boutiques de la zona. Además, las bandas de bluegrass y country en vivo entretuvieron al público. Con todo el calor y mi cuerpo sintiéndome sobrecargada por caminar afuera, eventualmente comencé a sentirme enferma. Peor aún, sabía que podría haberlo evitado. Hay formas prácticas de lidiar con el calor y los posibles síntomas de la FA. Los siguientes son algunos: Mantente hidratado y fresco. Sé que suena simple, pero es fundamental asegurarse de beber mucha agua para evitar la deshidratación. Hice mi investigación antes de asistir al festival y descubrí que habría estaciones de enfriamiento instaladas. Estas áreas incluyen ventiladores de nebulización, carpas y áreas sombreadas, y botellas de agua disponibles para su compra. Las estaciones de enfriamiento hicieron toda la diferencia ese día. Prevenir pies hinchados Mis pies se ven afectados en condiciones climáticas extremas. Cuando hace frío afuera, se enfrían con hielo, se adormecen y se vuelven de color púrpura oscuro. Cuando hace calor afuera, mis pies se hinchan. En cualquiera de las dos situaciones, pierdo la sensación en ellos, lo que hace que sea más difícil caminar. Para prepararme para esto, uso zapatos cómodos como Vans o Sperry, ya que sé que tienen espacio para respirar. Comer una comida equilibrada Creo que la razón por la que me puse tan enferma esta vez fue porque no tuve una comida abundante antes de tomar el día. Solo comí una Pop-Tart para el desayuno y una ensalada del Trader Joe's para el almuerzo. Eso no le dio a mi cuerpo suficiente energía, proteínas o nutrientes. Debería haber agregado proteínas a mis comidas, como un huevo o un trozo de poyo. ¡No tenía excusa y debería haberlo sabido mejor! Recuerda tomar descansos Es importante tomar múltiples descansos, especialmente cuando se camina con un andador y se vive con una enfermedad crónica que tiene la fatiga como un síntoma importante. Esto puede pertenecer a cualquier clima, pero especialmente en climas cálidos. Tomar descansos ayudará a prevenir la deshidratación, los pies hinchados y la falta de energía. El lugar que visitamos ofrecía muchos lugares para descansar, y todas las tiendas tenían aire acondicionado. Seguir estos consejos puede ayudar a hacer que la experiencia con el verano sea más placentera. Después de mi experiencia en el festival, seré mejor escuchando mi cuerpo y no dejaré que la FA tome el control. Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/07/26/summer-heat-tips-symptoms-be-prepared/
27.07.2019
Ataxias Galicia
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En el día de ayer hemos asistido a un nuevo acto sobre la presentación del libro. Al final del mismo los hermanos Antelo nos agasajaron con unos "pinchos",  en el exterior de la carnicería de su hermano y enfrente de la "Capilla" (lugar de la presentación). Aquí os dejo un enlace en donde podéis ver 26 imágenes del acto: https://www.dropbox.com/sh/orvqk3qjfwo2hvf/AABnmJO4PxVgQOfhYQeIDY03a?dl=0 Como dice el doctor Arias ojalá, mas pronto que tarde, tengamos que cambiarle el título por:  "El mal que no tenía cura"
El comité ejecutivo del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras se reunió recientemente en Bruselas. (Fotos cortesía de EJP RD) Un nuevo consorcio internacional con sede en París, y financiado en gran parte por la Unión Europea de 28 miembros, tiene la intención de acelerar el diagnóstico de enfermedades raras, al mismo tiempo que acelera el desarrollo de tratamientos para el 95% de las enfermedades que actualmente no tienen una. El Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD), establecido en enero de 2019, opera con un presupuesto quinquenal de € 101 millones (aproximadamente $ 112 millones) e involucra al menos a 130 entidades en 35 países. Esto incluye todos los estados miembros de la UE excepto Chipre, así como Canadá y siete miembros asociados de la UE: Armenia, Georgia, Israel, Noruega, Serbia, Suiza y Turquía. Alrededor del 55% del presupuesto total proviene de Horizonte 2020, el programa de investigación e innovación de € 80 mil millones ($ 90 mil millones) de la UE, y el 45% restante de los países miembros. “Los pacientes con una enfermedad rara a menudo sufren innecesariamente y mueren prematuramente. Necesitamos hacer mucho más para desarrollar tratamientos efectivos y mejorar el diagnóstico ", dijo Carlos Moedas, comisionado de investigación, ciencia e innovación de la UE, durante una reunión reciente del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras en Bruselas. "Esta asociación muestra cómo podemos reunir fondos y recursos de Horizonte 2020 de los estados miembros de la UE y más allá para salvar vidas y proteger a las personas", dijo. El nuevo programa está supervisado por Inserm , el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia, y reúne a hospitales, grupos de defensa de pacientes, 11 universidades y 30 organizaciones de financiación que van desde el Fondo de Ciencia de Austria y el Ministerio de Salud de Italia hasta la Investigación Sueca. Consejo y la Academia Eslovaca de Ciencias. Las organizaciones de pacientes están representadas en EJP RD a través de Eurordis, con sede en París , un grupo integrado por 862 grupos de pacientes con enfermedades raras en 70 países, y a través de 24 redes de referencia europeas. 1.000 nuevas terapias para 2027 La bióloga molecular Daria Julkowska, PhD, coordina la iniciativa. Dijo que EJP RD nació de la constatación de que "necesitábamos crear un ecosistema real para la investigación de enfermedades raras en Europa" al impulsar la capacidad de la infraestructura de investigación existente. Daria Julkowska, PhD "Por ejemplo, hoy tenemos registros de pacientes, biobancos y datos genómicos que pueden ser muy valiosos, pero solo si tiene la posibilidad de conectarlos y explotarlos para la investigación", dijo a BioNews Services,  editora de este sitio web, en una Entrevista telefónica desde paris. "Nuestro objetivo es que cualquier paciente con una enfermedad rara debe recibir un diagnóstico en un plazo máximo de un año, o integrarse en la línea de investigación", dijo. "Ese es nuestro objetivo, y esperamos lograrlo para 2027". Una meta secundaria, dijo, es desarrollar 1,000 terapias nuevas para enfermedades raras dentro de los próximos ocho años, dirigidas específicamente a aquellas enfermedades que no tienen ningún tratamiento. Julkowska completó sus estudios en Polonia y Francia, y realizó un trabajo de posdoctorado en el Instituto Pasteur. Después de una capacitación adicional en gestión de la investigación, se unió a E-Rare en 2010 como gerente de programas, y dos años más tarde asumió la coordinación de ese programa especializado de la UE. Entre otras cosas, dijo, el EJP RD ofrecerá subvenciones para proyectos de investigación de hasta € 50,000 (aproximadamente $ 56,000) para organizaciones de pacientes. A diferencia de los grupos de defensa de pacientes representados por Eurordis, el EJP RD no presionará a los gobiernos para que aprueben el reembolso de nuevas terapias costosas como Spinraza (nusinersen), una terapia de Biogen para la atrofia muscular espinal cuyo precio minorista en los EE. UU. Es de $ 750,000 el primer año y $ 375,000 por cada año a partir de entonces. “Dado que nuestro consorcio se enfoca principalmente en la investigación, nuestra capacidad principal no es dictar las reglas de reembolso de los medicamentos. Esto está por encima de nuestro nivel ", dijo Julkowska. "Lo que definitivamente podemos hacer a través de nuestras acciones es financiar una investigación dedicada que demuestre la carga de la falta de tratamiento para que los pacientes la usen como prueba para las discusiones con los responsables políticos". Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2019/07/18/european-initiative-targets-diagnosis-treatment-of-rare-diseases/??utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal
Los de Argentina son los primeros casos confirmados de SCA36 debido a la emigración gallega a América.  Una familia con vínculos a una de las ramas de los afectados en Galicia ya ha tenido varios diagnósticos de la enfermedad y espera la confirmación genética de que es la SCA36 En la imagen del fotógrafo Alberto Martí, tres mujeres se embarcaron en A Coruña en 1962. Por Manuel Rey - 18/07/2019 Fue algo que los científicos que estudiaron Ataxia en la Costa da Morte, una enfermedad neurodegenerativa típica de esta zona de Galicia, estaban contemplando. Aunque no ha habido evidencia en América del Sur de casos de esta enfermedad, también conocida como SCA36, fue posible que en medio de más de un millón de gallegos y gallegos que emigraron al otro lado del Atlántico, un portador de la mutación que causó la enfermedad haya viajado. Descubierta hace apenas 10 años, pero que se viene transmitiendo desde hace siglos. Y así fue. Sólo quedan las pruebas genéticas que confirman lo que parece obvio: Teresa García Mandía, vecina de Xornes, (Puenteceso), que viajó a Argentina y dejó descendencia lejos de su tierra natal, pertenecía a una de las dos grandes familias que aún padecen SCA36 en la Costa da Morte. Y todo sugiere que tanto ella como varios de sus descendientes serán los primeros casos confirmados de la enfermedad en el continente sudamericano debido a la masiva emigración gallega del siglo pasado. En las últimas semanas, uno de los familiares de Teresa García en Argentina, residente en el área metropolitana de Buenos Aires  contactó con la Asociación Gallega de Ataxias, que agrupa a los afectados por esta enfermedad y otros similares, para informarles de ésta posibilidad. Esta persona, diagnosticada con un tipo de ataxia por determinar, ya está haciendo el manejo para llevar a cabo las pruebas genéticas que confirman el SCA36. Sin embargo, los síntomas y los antecedentes familiares (al menos cuatro más), teniendo en cuenta que sus ancestros provienen de una de las cepas afectadas, apuntan a una probabilidad muy alta de que se trate de un caso de Ataxia en la Costa da Morte. Aparece un nuevo núcleo de personas afectadas de SCA36, un tipo de ataxia espinocerebelosa que se transmite por herencia autosómica dominante; es decir, no distingue entre sexo y tiene un 50% de probabilidad de pasar de padres a hijos. Los síntomas, que surgen a partir de los 40 años, son la pérdida de la audición y el equilibrio y dificultad para caminar y hablar debido a los daños que la enfermedad se presenta en el cerebelo. Actualmente hay alrededor de 150 afectados en la Costa da Morte, el principal núcleo de la enfermedad (de ahí su nombre, que fue descubierto en esta parte de Galicia por un equipo liderado por los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido), y 400 personas en riesgo. El segundo núcleo más grande de los afectados está en Japón, donde la enfermedad se describió solo unos meses antes de que lo hicieran los científicos gallegos. El vínculo entre los dos grupos no está claro. También se ven afectados en otras zonas de Galicia, como la isla de Ons (en relación con la Costa da Morte), y en Albacete, donde el servicio de Neurología del hospital provincial ha estado trabajando durante años en la investigación de la enfermedad. Cabe destacar que hace menos de un año, con motivo de la transmisión en televisión de un informe sobre el SCA36, una familia alicantina, originaria de La Mancha, contactó con neurólogos de Albacete porque sospecharon que padecían la misma enfermedad, algo que confirmaron las pruebas genéticas realizadas. El descubrimiento de nuevos afectados es importante para avanzar en la investigación sobre la enfermedad, que en la actualidad todavía no tiene cura, y para la que no existe un tratamiento que pueda aliviar o detener el avance de los síntomas. Un congreso celebrado el año pasado en Cabana de Bergantiños, el lugar de origen de la mayoría de las personas afectadas, reunió a expertos de Japón, Alemania o Estados Unidos que trabajan de diferentes maneras, como el uso de modelos animales, para profundizar el conocimiento de la enfermedad y encontrar una pronta posible solución. Fuente en gallego: https://www.gciencia.com/saude/ataxia-costa-da-morte-arxentina/

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