Manténgase informado

En esta pestaña de la web encontrará información periódica con las últimas novedades de nuestro Blog,  en cualquier noticia pulsando sobre seguir leyendo  le abre una nueva pestaña en su navegador que le lleva a esa misma noticia en el blog, cuya nueva dirección en internet es   blog.ataxias-galicia.org

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España BEA ABELAIRAS  FERROL 17/02/2019 Sonia Orjales padece AT (ataxia telangiectasia es una enfermedad rara de origen genético que solo tienen otras 30 personas en España). Este domingo fue una de las que participó en el maratón de Sevilla, donde se recaudaron fondos para la investigación de su mal. La asociación de padres (Aefat) https://www.aefat.es/ participó en la carrera con el patrocinio City Sightseeing y Zurich. Por cada corredor que llevó una de sus camisetas rojas se donaron 20 euros y esta es una acción más que pretende dar visibilidad a una enfermedad que genera limitaciones físicas, además de problemas en el sistema inmunológico.  Hay una web (migranodearena.org) desde la que se puede colaborar con una asociación de padres que ha promovido dos becas de investigación. Sonia entró feliz en la meta, rodeada de los familiares que se incorporan en los últimos metros, y después de hacer un gran esfuerzo junto a su madre Mariví Vázquez, cuidándose mucho para poder participar. Padres que buscan fondos para seguir investigando Mariví Vázquez, la madre de Sonia, es la secretaria de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat), una entidad constituida por una treintena de familias y que ya ha logrado sacar adelante dos becas para que los investigadores avancen en nuevas terapias.  A la vez están creando guías para que médicos y profesores sepan cómo tratar a sus hijos. Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/2019/02/17/sonia-orjales-ferrolana-at-participa-maraton-sevilla-companeros-dolencia/00031550420592090903598.htm
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano.  Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinación de los movimientos o ataxia, que está provocada por una degeneración progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparición de pequeños derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de cáncer. Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes de los dos años, aunque el diagnóstico es complejo. En la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad pero un grupo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigadores Científicos (CSIC) (España) ha descubierto un pequeño péptido (GSE4) que actúa atenuando los principales efectos patológicos de los pacientes con ataxia telangiectasia. El hallazgo se publica en la revista Cell Death & Differentiation. “Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de células en el cerebelo, que está causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a través de la proteína ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa proteína muestra menor o incluso nula actividad”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid). Detección de proteínas que indican daño genético en un paciente con ataxia telangiectasia. (Foto: CSIC) A través de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el péptido GSE4 aumenta la capacidad de división de las células de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las células de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiación ionizante. “Como consecuencia de la disminución del daño oxidativo en el ADN podríamos esperar una disminución de la patología tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este péptido”, añade Perona. El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita. (Fuente: CSIC/DICYT) Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/31474/descubren-una-nueva-diana-terapeutica-para-la-ataxia-telangiectasia
07.02.2019
Ataxias Galicia
Ningún comentario
El mayor estudio realizado en España sobre el impacto de las migraciones en el ADN revela una endogamia secular en poblaciones gallegas que apenas se mezclaban con otras limítrofes Salvo en grupos aislados por fuertes barreras geográficas no se ha visto nada igual en ninguna otra población del planeta. El minifundismo genético de Galicia es único. Es la región del mundo con mayor subestructura genética. O, lo que es lo mismo, en la comunidad existió una especie de endogamia secular perpetuada en el tiempo por la que poblaciones separadas por apenas diez kilómetros no se mezclaban con otras. Y este suceso sociológico ha quedado impreso en el ADN. Es lo que se deduce del estudio genético más completo realizado en España en el que se analizó el genoma completo de 1.413 personas de todas las comunidades y que demuestra, además, que los patrones genéticos de los individuos modernos fueron moldeados por los movimientos de población ocurridos fundamentalmente en los últimos mil años. La investigación, que parte de un equipo de científicos de las universidades de Oxford y Santiago, se acaba de publicar en la revista científica Nature Communications, aunque previamente se había avanzado en el repositorio de Internet Biorvix, lo que generó una enorme expectación. «Es como si los de Santa Comba solo se casaran con los de Santa Comba o los de Negreira con los de Negreira y no mantuvieran relaciones con los pueblos vecinos. Esto solo se ha visto en zonas aisladas por barreras geográficas, pero este no es el caso de Galicia. Hasta el momento no se ha visto nada igual en ninguna otra parte», explica el catedrático de Genética de la Universidade de Santiago Ángel Carracedo, uno de los autores del estudio. Aunque quizás el ejemplo más apropiado sería que los de Cangas apenas se cruzaban con los de Moaña o los de Tui con los de A Guardia, porque la mayor parte de las muestras genéticas realizadas en Galicia para participar en el estudio proceden de la provincia de Pontevedra. En cualquier caso, lo más probable es que el fenómeno sea similar a lo largo de la comunidad. En este caso la sospecha no es genética, sino que viene del hecho de que muchos apellidos gallegos están asociados a una localidad concreta. «La subestructura genética existente en Galicia ha sorprendido mucho a los investigadores británicos que participaron en el trabajo, pero a mi no porque es algo que se podía intuir por el origen de los apellidos asociados a determinadas zonas», precisa Carracedo. La explicación a este suceso está más relacionada con la sociología y la historia que con el propio ADN, por lo que son otros especialistas los que deberán ofrecer una explicación. División de los grupos genéticos en España Este histórico agrupamiento de individuos genéticamente similares en poblaciones muy localizadas es lo que también puede explicar que en determinadas zonas de Galicia existan mutaciones únicas que derivan en enfermedades que son originarias de estos entornos concretos. Un ejemplo paradigmático es la Ataxia de la Costa da Morte, aunque también es relevante la hemocromatosis asociada mayoritariamente a núcleos de la comarca de Barbanza. Parentesco genético con Portugal Lo que también se ha visto en el trabajo es la homogeneidad genética que existe entre los gallegos y los portugueses. Son las poblaciones de la península que mantienen un mayor parecido en su ADN, aunque en este caso también hay que precisar que la mayoría de las muestras utilizadas en el estudio son del sur de Pontevedra y del norte de Portugal. En Galicia hay parroquias con un 90 % de bodas entre vecinos del mismo lugar R. ROMAR  A partir del examen de los patrones de intercambio de ADN entre individuos de la Península Ibérica y de otras partes del mundo, el equipo de genetistas pudo identificar la presencia de hasta un 10 % de ascendencia del noroeste de África en los habitantes modernos de la península. Los investigadores estiman que este ADN dataría de alrededor de los años 860-1120, un período de migración de población procedente de la actual Marruecos durante el dominio musulmán de España. Estudios previos realizados por el grupo de Ángel Carracedo ya habían revelado que Galicia, fundamentalmente, y León eran las zonas de la península con un mayor legado genético procedente de Marruecos. Y algo parecido ocurre en Portugal. «¿Por qué ocurrió? Es algo que tendrán que explicar los historiadores, pero lo que se sospecha es que los moriscos, después de ser expulsados de España, encontraron refugio en Portugal y de ahí llegaron a Galicia en una migración de sur a norte», apunta Carracedo.  OSCAR CELA  El trabajo identificó las diferencias genéticas más fuertes en la dirección este-oeste. Esto significa, por ejemplo, que un asturiano pueda tener un mayor parecido genético con un andaluz o un valenciano que con un vasco o un gallego. ¿Por qué? En este caso la explicación se encuentra en el hecho de que los movimientos históricos de la población, fundamentalmente en el período de la reconquista, se produjeron de norte a sur. En conjunto, los resultados de la investigación indican que las migraciones de siglos de antigüedad asociadas con la conquista musulmana y la posterior Reconquista han dado forma a la genética moderna de la península. El interés a la hora de estudiar esta región de Europa radica, según los autores del trabajo, en el hecho de que la «Península Ibérica es lingüísticamente diversa, tiene una historia demográfica compleja y es única entre las regiones europeas por tener un período de siglos de dominio musulmán». Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2019/02/01/galicia-presenta-minifundismo-genetico-unico-mundo/00031549018907809332156.htm Mas información: https://www.laopinioncoruna.es/sociedad/2019/02/02/adn-gallego-raices-africanas/1371580.html http://www.ecoavant.com/es/notices/2019/02/la-lucha-entre-musulmanes-y-cristianos-moldeo-el-adn-de-los-espanoles-4313.php El primer mapa genético de España revela la huella musulmana y de la Reconquista - Faro de Vigo El ADN desvela que un gallego es más africano que un andaluz - ABC.es Movimientos poblacionales de siglos en un nuevo mapa genético - El Correo Gallego
Mariví Vázquez es la secretaria de una entidad que ha creado dos becas para estudiar la ataxia telangiectasia (AT) BEA ABELAIRAS  Sonia Orjales caminaba distinto cuando tenía tres o cuatro años; a sus caídas se fueron sumando infecciones y otros problemas médicos hasta que con nueve años le llegó el diagnóstico: AT, ataxia telangiectasia. Ahora tiene 17 años y es la única con esta enfermedad de Ferrol. En el resto de España hay 29 niños y adolescentes más con su misma dolencia. Sonia los conoce a todos, ya que son compañeros de aventuras en los maratones que organiza la asociación que han creado sus padres. Una entidad que se llama Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) y de la que es secretaria su madre, Mariví Vázquez. Sin apenas patrocinadores estas treinta familias reunieron 400 toneladas de tapones de plástico para lograr los 120.000 euros con los que dotaron la primera beca para saber más de una enfermedad que hasta hace nada se consideraba solo pediátrica. «La ganó la investigadora Almudena Serrano y gracias a ella pudo descubrir algo en el ADN que supone un gran avance», explica Mariví en uno de los pocos momentos libres de su día a día. «Sonia es una niña feliz, alegre a la que le gusta la moda y la música, pero me necesita mucho», cuenta antes de mencionar, casi de pasada, que ahora lleva una silla más grande que complica los traslados o que no tiene un especialista único, debe peregrinar por muchas consultas con cuidado para no correr el riesgo de contagiarse porque su sistema inmunológico es delicado: «Estos niños tienen que visitar al médico rehabilitador, al neumólogo, al de trauma, al inmunólogo, al neurólogo, al de gastro, al endocrino, al dermatólogo, internista, etc. Por eso nos gustaría que hubiera un comité de médicos expertos a donde poder acudir y que pasen consulten en el mismo día y en la misma sala para evitar nuevas infecciones». El día a día de Mariví parece heroico, pero ella y su hija lo afrontan con la gasolina que da la ilusión de que se avance en la cura de esta desconocida enfermedad. La segunda beca de esta entidad está adjudicada al investigador Borja Sáez: «El objetivo del trabajo que está llevando a cabo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos», cuenta sobre un trabajo que se está llevando a cabo en la Clínica de Navarra. Es su gran esperanza, pero ellos no se quedan parados: siguen adelante con acciones para conseguir más fondos y trabajan en la creación de guías (traducidas de otros idiomas) para que profesores y especialistas sepan cómo tratar mejor a sus hijos, aunque en muchos casos se topan con la falta de personal básico, como los profesores de apoyo en los centros educativos y que los contenidos se adapten a sus circunstancias. Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/ferrol/ferrol/2019/02/02/ferrolana-impulsa-investigacion-at-enfermedad-rara-hija/0003_201902F2C5994.htm
03.02.2019
Ataxias Galicia
Ningún comentario
Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:  prensa@fedaes.org
Primero fueron sus dos tíos, después, su madre y tres hermanos. Fernando es el único miembro de la familia que ha logrado sortear la ataxia espinocerebelosa.  Un documental narra ahora la soledad de un mal cruel que pasa de generación en generación. De izqda. a dcha, Fernando, con el retrato de su hermana Ana Mari, ya fallecida, su hermana Noe y su madre. BELÉN DÍAZ En abril de 1996, «El Decano de Guadalajara» le hacía una entrevista a Fernando Romero (Guadalajara, 1970), portero de fútbol sala que jugaba en el Asisa-Ipasa de la División de Plata y al que no le habían faltado ofertas para marcharse a División de Honor, aunque nunca se fuera. En ella contaba que siempre que tenía que enfrentarse a un doble penalti se acordaba de la misma persona: su hermana enferma. «Pienso que lo tengo que parar por ella. Y, mira, en lo que llevamos de temporada aún no me han colado ninguno», aseguraba. Fernando se refería a Ana Mari, aunque no mencionaba en ningún momento qué enfermedad padecía. Fue, quizá, la única vez que el deportista se refirió a ella, tanto en público como en privado, durante aquellos años. «En mi familia siempre se mantuvo oculto. Si alguien comentaba algo, se le daba una colleja, como si hubiera que esconderlo. «¡Cállate, qué le importa al vecino lo que nos pasa!», exclamaban. Entre mis padres y mis hermanos tampoco lo hablábamos, solo lo hicimos unas diez veces en toda la vida. Mi padre no quería que indagásemos y sufriéramos. Eso fue lo que aprendí y, de hecho, hace unos años habría sido incapaz de tener esta conversación contigo», explica Fernando Romero, hoy profesor de Hostelería y Turismo. Todo empezó hace 30 años La primera vez que la familia Romero Chicharro comenzó a sufrir los estragos de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 fue hace 30 años. Fernando tenía solo 10 cuando su tío materno, el primero que la padeció, empezó a fallarle la vista y el equilibrio. «Fue al oftalmólogo y, cuando le pusieron gafas, se extrañaron de que no le hicieran efecto. Luego perdió la estabilidad. Le hicieron prueba tras prueba, como un conejillo de indias, pero los médicos no averiguaban qué le pasaba. Después se fue quedando ciego y, finalmente, llegó la silla de ruedas y la cama. Pero el cerebro, supuestamente, se mantenía intacto», recuerda. «Durante años la familia ocultó su enfermedad, ahora un documental muestra la soledad de quien lo sufre» Cuando su tío murió hace veinte años, su hermana Ana Mari ya había empezado a sufrir los mismos síntomas. «Jamás se quejó. Era excepcional, nos daba fuerza a nosotros, a pesar de su situación crítica. Los dos últimos años de su vida los pasó postrada en una cama sin poder mover un músculo ni capacidad para hablar. Y aunque no se podía expresar, el cerebro lo tenía perfecto y, en teoría, sentía todo lo que pasaba a su alrededor». Fernando se acuerda del día que consiguió que Mikel Erentxun fuera a visitarla a su casa. «Ella era muy fan y yo quería que le conociese antes de marcharse, porque era obvio que estaba mal. Cuando vino, ella estaba ya ciega y comía por una sonda. Al salir, Mikel me dijo: «No sé si le habrá llegado algo». Yo quiero creer que sí, pero no lo podría asegurar. Esa fue la única vez que en su habitación hubo más diez personas sonriendo. Fue el 1 de julio de 2003. Murió poco después». Los médicos tardaron mucho tiempo en darles un diagnóstico. «Un nombre al que ceñirnos, algo sobre aquella extraña enfermedad que parecía no tener freno», añade. Lo consiguieron poco antes del fallecimiento de su hermana con 28 años. La línea materna La ataxia espinocerebelosa tipo 7, conocida como SCA7, es una enfermedad muy minoritaria que no tiene cura. Además de su tío y su hermana, otro tío falleció hace dos años. Su otra hermana, Noe, tiene 39 años, necesita un andador y pierde capacidad de habla. Su hermano, dos años mayor que él, tiene la visión bastante reducida y, aunque de momento camina, lo hace con mucha dificultad. Y su madre lleva más de un año en una residencia, en silla de ruedas y con los síntomas avanzados. Gracias a un estudio genético, Fernando Romero sabe que no la padecerá. Es una excepción dentro de la familia materna, pero se ha propuesto dar a conocer la terrible soledad y los daños que sufren las personas que la padecen con el documental «Las tempestades de Júpiter», que, sufragado por él y con la participación desinteresada de varios profesionales del cine, se estrenará este año. Según el U.S. Department of Health and Human Services, la ataxia espinocerebelosa se refiere a un grupo de ataxias hereditarias, es decir, enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo –centro de control del equilibrio y la coordinación– y la médula espinal. De ahí que se produzcan alteraciones en la fuerza, la velocidad y la destreza de los movimientos. Hay muchos tipos diferentes y se describen por «SCA», seguidas de un número que indica el orden en que el gen específico que se alteró fue identificado. «Con todos mis respetos –defiende–, las otras ataxias son menos crueles. Esta se lleva todo por delante y es más desconocida». «No puedes andar, controlar tus esfínteres, tragar... Acabas ciego y sin poder mover un músculo. ¿Hay algo más cruel?» Se olvidan de ti En otro corto documental publicado recientemente como anticipo, Fernando describe cómo la enfermedad comienza a manifestarse en el cuerpo y cómo sus pacientes tienen que dejar de realizar todo tipo de actividades cotidianas: trabajar, estudiar, cocinar, pasear, abrocharse un botón o ducharse. «Y a partir de ahí, todo empieza a empeorar. No puedes andar, controlar tus esfínteres, masticar y tragar, mientras ves como compañeros, vecinos, familiares, amigos, organismos e instituciones se olvidan de ti. Acabas postrado en la cama, ciego, sin poder mover un músculo, alimentándote por un tubito, pero con la cabeza despierta, enterándote de todo lo que ocurre. ¿Hay algo más cruel?», se pregunta sobre esta enfermedad hereditaria y caprichosa que a su hermana fallecida se le manifestó con 12 años; a su hermana Noe, con 20, y a su madre con más de 40. Foto del álbum familiar de los Chinarro, cuando la enfermedad aún no les había golpeado La padecen muy pocos enfermos y su investigación está en el último lugar de prioridades, a diferencia de otras ataxias como la de Friedreich, que sufre mucha más gente y en la cual parece que, en breve, se podrá comenzar un tratamiento experimental con ratones. No es el caso de la SCA 7 de la familia Romero Chicharro, cuyos seis enfermos en tan solo dos generaciones han acabado siendo dependientes totales. «Es increíble que mi padre no tenga una estatua en la plaza de Guadalajara. Todos los días se levanta temprano, va a la residencia a estar con mi madre, después va a cuidar a mi hermana y por la tarde vuelve a la residencia. Mi padre, un héroe Cuando mi hermana enfermó, se prejubiló para cuidarla desde que se levantaba hasta que se acostaba, mientras veía cómo su mujer empeoraba. Y eso con el «run run» en la cabeza de saber que a sus otros dos hijos les iba a florecer tarde o temprano, porque así lo habían confirmado los estudios genéticos. Me pongo en su pellejo y… ¡ostras!... es complicado vivir así día a día durante treinta años. No sé cómo la cabeza le respeta todavía», cuenta. Romero critica el poco apoyo institucional que reciben. Su hermana tiene una asistenta que va una hora y media diaria a su casa de lunes a viernes, pero la mitad de su sueldo lo tiene que pagar ella de su pensión. «Si para el Gobierno apoyar es que vaya una persona una hora al día, me parece una falta de vergüenza absoluta... ¿y el resto del día? Mi hermana necesita ayuda las 24 horas». Cuando se le pregunta por las posibles soluciones, pide, en primer lugar, que se investigue la ataxia espinocerebelosa tipo 7 y, en segundo, que se atienda a los pacientes. «Mi hermana hoy está sola en casa y querría que tuviese una persona que la duchase, la cocinase, la diese de comer, la llevase a un parque a sentarse y a rehabilitación. Que no se enfade porque no puede levantarse o ir a un concierto de Second en Madrid, ya que yo trabajo y ella no puede permitirse pagar a nadie con su pensión. Tiene 39 años, joder», lamenta sobre este mal que él califica de «tsunami». «Me gustaría que Leiva venga a ver a mi hermana Noe. Cuando ella estaba bien, iba a verle actuar, incluso, a Londres. He llamado a mil puertas en los últimos dos años, pero nada... A ella le chifla su música y, de momento, la enfermedad le respeta el oído». Fuente:https://www.abc.es/sociedad/abci-enfermedad-chicharro-lleva-todo-delante-201901200206_noticia.html
20.01.2019
Ataxias Galicia
Ningún comentario
 POR CHRISTINA LOGAN Desafortunadamente, este tipo de atención y cuidado público no se ve en la vida cotidiana. La dueña de la tienda de novias, Laura Allen, le dijo a Today Style que le encanta "el hecho de que es tan simple en comparación con nuestra escaparate antes, pero que presenta un mensaje de inclusión tan poderoso". No creía que fuera tan fácil. Mucha atención como lo hizo, pero ella se alegra de haberlo hecho. Ella piensa que debería ser la nueva norma. Como mencioné en mi columna la semana pasada , la inclusividad se está volviendo más popular en el mundo de la moda de hoy en día, como se vio en la introducción del desgaste adaptativo de grandes marcas como Nike y Tommy Hilfiger. Al ver la foto de un maniquí con un vestido de novia en una silla de ruedas, más compañías y estilistas podrían optar por usar modelos con discapacidades. Un ejemplo es Aerie por American Eagle. La compañía creó el eslogan #AerieREAL , que presenta modelos con discapacidades, enfermedades crónicas, cicatrices y estrías. Algunos de los modelos son sobrevivientes de cáncer. La empresa presenta modelos que utilizan dispositivos de asistencia, como muletas o sillas de ruedas. La misión de American Eagle es animar a las mujeres jóvenes a sentirse empoderadas para abrazar sus propias cualidades únicas y su ser hermoso. Mujeres reales de todos los ámbitos de la vida que muestran orgullosamente sus discapacidades, condiciones o enfermedades son inspiradoras. Lo que The White Collection Bridal Boutique, American Eagle, y otras compañías están haciendo es algo tan sincero como notable. Las comunidades diversas empiezan a sentirse comprendidas. Sin embargo, siempre se puede hacer más. Más marcas y empresas podrían tener un impacto poderoso. Para iniciar ese proceso, creo que debemos comenzar con una cosa: la defensa del paciente . ¡Comienza con una sola voz, y una sola voz es todo lo que se necesita! Podemos marcar la diferencia al hablar sobre nuestras enfermedades y crear conciencia. Es importante practicar la defensa en nuestra vida cotidiana, especialmente cuando se vive con una enfermedad rara. Haz que la gente escuche. Aunque algunos días pueden ser más difíciles que otros, me esfuerzo por lograr este objetivo. Vivir con la ataxia de Friedreich , también conocida como "la enfermedad invisible" porque no todos pueden ver lo que está sucediendo interna y emocionalmente, puede ser difícil de explicar. Mi principal motivación para adoptar la defensa es hacerle saber al mundo que las discapacidades se presentan en todas las edades, formas y tamaños. La FA es extremadamente rara y afecta a solo 15,000 personas en todo el mundo. No puedo contar cuántos comentarios, miradas y comentarios groseros que he recibido de personas que conozco y otras que no conozco, sobre mis desafíos para caminar. Esto sigue sucediendo incluso cuando se utiliza un andador. Me han acusado de estar borracho de camino al trabajo, y me han preguntado qué me pasa porque me veo demasiado joven para usar un andador. Recientemente, alguien me dijo que sentía lástima por mí mientras caminaban a mi alrededor para llegar a donde iban. Es difícil pensar rápidamente en una respuesta en esos momentos porque me sorprende cómo las personas no piensan antes de hablar y lo crueles que pueden ser. Sin embargo, generalmente digo: “Tengo una enfermedad neuromuscular rara, la ataxia de Friedreich , que no tiene cura. Visite  www.curefa.org  para obtener más información ". Recientemente, he estado diciendo:" Necesito este dispositivo de asistencia para mantenerme seguro cuando camino debido a mi rara enfermedad, la ataxia de Friedreich ". Solía ​​repartir tarjetas de pequeñas empresas proporcionadas por la Fundación Nacional de Ataxia que explican qué es la ataxia, junto con sus síntomas, para que las personas tengan algo con qué salir. También me gusta compartir mis historias y dificultades para ayudar a las personas a entender lo que paso a diario. Es importante ser amable con las personas porque nunca se sabe con qué están tratando. Cuando sensibilizo, espero que la gente escuche, porque lo mejor que podemos hacer es educar a otros para que estén más conscientes de su entorno. Las personas pueden heredar todo tipo de discapacidades. Sin embargo, nunca se sabe a qué puede conducir la defensa. Tal vez podría llevar a una pantalla de la tienda prominente! Fuente:https://friedreichsataxianews.com/2019/01/18/advocacy-is-powerful-thing/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal
19.01.2019
Ataxias Galicia
Ningún comentario
El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona ha implantado un sistema capaz de analizar genomas en tan solo dos horas gracias al nuevo supercomputador desarrollado por Atos. Escrito por Andrea Núñez-Torrón Stock El nuevo sistema desarrollado por la compañía Atos, líder en transformación digital, permitirá analizar genomas completos en 2 horas, situando al CNAG-CRG de Barcelona como uno de los principales centros europeos en capacidad de secuenciación. Analizar todo el material genético de un organismo en un tiempo tan veloz se trata de todo un hito. Así, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG- CRG) en Barcelona podrá producir ocho genomas cada 24 horas. El nuevo supercomputador, desarrollado por Bull, marca de productos tecnológicos de Atos, cuenta con 4.272 núcleos de computación, 44 TB de memoria y 4,2 Petabytes de capacidad de almacenamiento en disco. Un genoma completo ocupa desde 100 hasta 300 Gigabytes, aunque tras seleccionar la información relevante su tamaño se reduce a unos 300 Megabytes. Big Data y genética:  Hacia la medicina personalizada gracias a los avances genómicos Este nuevo sistema facilitará que el centro pueda llevar a cabo un análisis de todos los cromosomas de un organismo mucho más completos y profundos que serán ofrecidos a organizaciones sanitarias y grupos de investigación. El centro forma parte de proyectos de secuenciación a gran escala en áreas tan diversas como la genética del cáncer, las enfermedades raras, las interacciones huésped-patógeno, la conservación de especies amenazadas, los estudios evolutivos y la mejora de especies útiles en agricultura. El nuevo supercomputador de Atos contribuirá a facilitar la tarea del CNAG-CRG, que secuencia más de 60.000 millones de bases genómicas todos los días y precisa aumentar la eficacia y la rapidez en torno al análisis de datos. “Realizar análisis computacionales para descifrar el conocimiento biológico.una labor enorme y compleja”, según detalla Albert Trill, del área de Big Data & Security de Atos. De este modo, el CNAG-CRG podrá consolidar su liderazgo como una de las principales instituciones de investigación genómica a nivel mundial, mejorando su rendimiento, reduciendo costes y ofreciendo análisis genómicos más profundos y completos. Fuente: https://www.ticbeat.com/innovacion/supercomputador-atos/
El profesor y doctor en Medicina Legal Ángel Carracedo ha abogado por un sistema educativo que "eduque en valores" y "favorezca la innovación" durante una conferencia sobre la educación inclusiva organizada por el Partido Popular de Lugo. En el acto presentado por el director de El Progreso, Lois Caeiro, el doctor expuso la importancia de la diversidad desde el punto de vista biológico frente a un sistema educativo que "se empeña" en hacer "igual" a los ciudadanos. El profesor ha asegurado que "el sistema educativo español se centra en la capacidad memorística del alumnado" en lugar de "fomentar otras cualidades innatas de los seres humanos, como son la curiosidad y la creatividad" que, por otra parte, "son la base de la innovación y el motor del progreso de la humanidad". En este sentido, ha apostado por un modelo educativo "más flexible y personalizado", que "beneficie a todos los jóvenes y aproveche los valores que tiene cada uno". Fuente: https://www.galiciapress.es/texto-diario/mostrar/1302524/inditex-mercadona-corte-ingles-suben-puestos-ranking-mundial-retail-deloitte
17.01.2019
Ataxias Galicia
Ningún comentario
Según la patronal estadounidense PhRMA, la mayoría se dirige al tratamiento de distintos tipos de cáncer. Por áreas de aplicación les siguen las patologías oculares, las cardiovasculares y las neurológicas. Áreas de aplicación de las 289 terapias génicas y celulares en desarrollo según la patronal Phrma. Actualmente hay 289 terapias génicas y celulares en fase de I+D para el tratamiento de un centenar de patologías. Más de un tercio de estas nuevas terapias (111) se dirigen a tratar distintos tipos de cáncer. Los datos proceden de la patronal PhRMA, la asociación de compañías farmacéuticas innovadoras de Estados Unidos, de los que se hace eco en su web su homóloga en España Farmaindustria. Hasta el momento, los esfuerzos en I+D en el ámbito de la terapia génica y celular han cristalizado en varios tratamientos efectivos, como dos inmunoterapias basadas en células CAR-T anti-CD19 indicadas contra la leucemia aguda linfoblástica y el linfoma difuso de células B grandes; una terapia génica para tratar la amaurosis de Leber (enfermedad congénita de la retina); una vacuna contra el cáncer de próstata basada también en inmunoterapia, y un tratamiento de ARN de interferencia contra la amiloidosis cardiaca por transtiretina. Los tres primeros tratamientos ya han sido también aprobados en Europa. La existencia de este tipo de avances es producto de innumerables investigaciones desde que, hace medio siglo, se descubriera la posibilidad de alterar directamente los genes humanos. Hoy, la irrupción de la llamada medicina de precisión supone el inicio de una nueva era en el abordaje de las enfermedades, que tiene en el desarrollo de las terapias génicas y celulares sus principales exponentes. Modificar los genes En ambos casos se trata de modificar el material genético humano para combatir distintas enfermedades, pero mientras que la terapia celular supone la infusión o reintroducción de células completas en el organismo, la terapia génica se basa en la modificación o introducción de genes previamente alterados a través de distintos vectores (principalmente virus). Ambas técnicas se pueden combinar, como ocurre en el caso de las terapias basadas en células CAR-T, donde las células se extraen del cuerpo, se modifican genéticamente fuera del organismo (ex vivo) y se vuelven a reintroducir en el paciente para su tratamiento. A estos procedimientos cabe sumar otros integrados en el campo de la medicina regenerativa, como la ingeniería de tejidos y el desarrollo de biomateriales, que configuran un escenario completamente nuevo que sienta las bases de la medicina del futuro. Áreas de aplicación En lo que se refiere a las nuevas terapias génicas y celulares en fase de I+D, tienen como objetivo proporcionar tratamientos innovadores para un amplio grupo de enfermedades. De esta forma, si bien es cierto que los distintos tipos de cáncer son el objetivo de más de un tercio de estas terapias, otras enfermedades han sido también objeto de los esfuerzos de los investigadores. Se trata de las patologías oculares, ámbito donde hay 28 terapias en desarrollo, las cardiovasculares (24), las neurológicas (22), las de la sangre (21), las genéticas (15) o las infecciosas (13), entre otras. Fuente: https://www.diariomedico.com/salud/la-industria-tiene-en-la-id-casi-300-terapias-genicas-y-celulares.html

Contacto

 

Asóciate.

 

Si deseas hacerte socio/a, aquí puedes descargarte el impreso

 

• Colabora con un donativo que puedes realizar nuestro nombre, en la cuenta de ABANCA: ES34
2080 0500 5430 4046 9502
 
Correo electrónico:

  info@ataxias-galicia.org

  ataxias.galicia@gmail.com

 

También puede llamarnos a los teléfonos:  

 

Juliana Moscoso 660 257 949  

Lolo Centoira       655 977 106

Ramón Moreira  629 178 566

 

Asociación Galega de Ataxias
Centro Cívico de San Diego,  C/ Alberto García Ferreiro s/n, 15006 A Coruña

 

Nuestra oferta

 

Ofrecemos diversos servicios a través de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas <FEGEREC> con telf. 981 234 651 de la que formamos parte como socios fundadores.   www.fegerec.es 

 

Versión para imprimir Versión para imprimir | Mapa del sitio
© Asociación Galega de Ataxias