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13.12.2018
Ataxias Galicia
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Amparo Tolosa, Genética Médica News El ADN es una parte fundamental de nuestra biología y como tal tiene un peso importante en la salud humana. No solo es clave para el desarrollo de enfermedades hereditarias sino que también desempeña un papel importante en el cáncer y en otros aspectos de la salud como la respuesta a los fármacos. La evolución en el conocimiento en genética y la mejora en las tecnologías de análisis de los últimos años han llevado a que esta materia se haya ido introduciendo cada vez más en la práctica de la medicina. De este modo, en la actualidad, un gran número de hospitales disponen de servicios de genética donde miles de personas reciben diagnóstico genético o tratamiento según sus perfiles genéticos. No obstante, a día de hoy, España es el único país de la Unión Europea que no tiene una especialidad médica en Genética. Lo curioso del caso es que la Genética Clínica ya ha sido una especialidad médica en España. En julio de 2014 se aprobó un Real Decreto  que incluía la Genética Clínica como nueva especialidad médica, a la que podrían acceder graduados o licenciados en Medicina, Farmacia o en el ámbito de la Biología y de la Química. La creación de la especialidad supuso un momento histórico para la Genética Humana en España, un reconocimiento a los profesionales dedicados a esta área y, lo más importante, un punto de inflexión hacia una mejora en los servicios ofrecidos a los pacientes. Sin embargo, a finales de 2016 el Tribunal Supremo anuló el Real Decreto, debido a una insuficiencia en el análisis del impacto económico-presupuestario derivado de su implantación. Y, aunque no se había cuestionado la creación de la nueva especialidad  en Genética Clínica, la anulación del decreto paralizó también su aprobación. Desde entonces, diferentes estamentos (Ministerio de Sanidad, sociedades profesionales, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) han mantenido las negociaciones con el objetivo de que la Genética Clínica se convierta en una especialidad médica reconocida. Sorprende encontrar que una especialidad que ya está ejerciéndose en la práctica no tenga un reconocimiento oficial como tal. Desde Genética Médica News hemos preguntado a diferentes expertos por qué es necesaria una especialidad médica en  Genética y qué beneficios podría aportar a los profesionales que ya trabajan en genética en la práctica clínica. Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana es firme en su respuesta. “La pregunta no es por qué es necesaria, sino por qué no está ya incluida”, manifiesta el investigador. “Es tal la sinrazón que, en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, es decir, el catálogo de pruebas que son de necesaria aplicación en todo el territorio español, se recoge el derecho de todos los ciudadanos el acceso a todo tipo de pruebas genéticas, a la consulta de genética y al asesoramiento genético. ¡Y no tenemos especialidad!” Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, comparte con Cigudosa la idea de que la necesidad de la Genética Clínica no debería cuestionarse, al igual que no se cuestionan otras especialidades como la Bioquímica Clínica o la Oncología. “No es entendible cómo una especialidad fundamental tanto en consulta Genética como en la planificación, ejecución e interpretación de los ensayos y test genéticos en el ámbito clínico, no cuente con una especialidad a día de hoy”, señala Tarón, quien reconoce la Genética Clínica como una especialidad clave para implementar la medicina personalizada. No todos los pacientes responden del mismo modo al tratamiento con un fármaco. La farmacogenética estudia cómo las diferentes variantes genéticas de las personas influyen en su respuesta a los fármacos. Imagen: A.Tolosa (MedigenePress S.L.). La medicina de precisión, que utiliza información genética de un paciente para identificar las causas de la enfermedad, proporcionar un diagnóstico o decidir qué terapia o tratamiento es el más adecuado para el paciente, es un componente importante de la medicina personalizada que busca tratar o prevenir enfermedades según las características de cada persona, (incluyendo también el ambiente o el estilo de vida).  Por esta razón, numerosos países han empezado a presentar diferentes iniciativas nacionales con las que generar información genética de utilidad clínica para el diagnóstico, manejo y tratamiento de los pacientes. Juan Cruz Cigudosa recuerda que la labor de los genetistas clínicos es una herramienta básica en la implementación de estas iniciativas y señala que, sin la especialidad, España corre el riesgo de quedarse al margen de los avances que mejoran la vida de los pacientes. “No existe una medicina de precisión sin la integración absoluta de los genetistas en sus diferentes especializaciones. España se está quedando y se quedará al margen si no se aprueba con máxima celeridad”, indica Miquel Tarón. En este sentido, Javier García Planells, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, señala que la genética impacta en todas las especialidades sanitarias y la implantación de una medicina de precisión es complicada de implementar si no se implican genetistas profesionales reconocidos por medio de una especialidad sanitaria reglada. “La forma de articular esta actividad asistencial en la práctica clínica diaria es a través de los programas de especialización de los profesionales sanitarios de manera que garanticen su formación, su experiencia y definan sus responsabilidades”,  afirma García Planells. “Es la manera de proporcionar y garantizar unos máximos de calidad que redunden en el beneficio del paciente”. García Planells reconoce las altas cualificaciones de los genetistas españoles y destaca que precisamente por ello  merecen todo el respeto y reconocimiento por la actividad desarrollada y mantenida a lo largo de estas últimas décadas en las que no se ha parado de luchar por una especialidad tan necesaria. Caduceo con la doble hélice de ADN, integrando los conceptos de Medicina y Genética como una unidad. Imagen: Office of Biological and Environmental Research of the U.S. Department of Energy Office of Science.   ¿Qué beneficios aportará la especialidad a aquellos profesionales clínicos que ya han incluido la genética como parte de su trabajo en la atención a los pacientes? Purificación Marín Reina, médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, señala que la ausencia de especialidad de Genética Clínica ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real, lo que ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. “Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas”, indica Marín.  “Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario”. A este respecto, Clara Serrá, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético señala que “la ausencia de la especialidad no supone que no se realicen pruebas genéticas, sino que la mayoría de ellas son indicadas e interpretadas por profesionales que no han recibido la formación necesaria”. Esta situación, destaca Serrá,  “puede conllevar errores en la indicación o interpretación de dichas pruebas, causando perjuicios en los usuarios, así como una deficiente optimización de los recursos sanitarios”. Purificación Marín también destaca que el reconocimiento de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.  “La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos ‘remiendos’ del sistema para que formemos  servicios fortalecidos, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.” La información genética puede resultar de gran valor tanto para el diagnóstico de los pacientes con cáncer como para los ensayos clínicos destinados a encontrar nuevos tratamientos.  Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health  Los médicos de familia constituyen el primer contacto de los pacientes con la atención médica.  Ismael Ejarque Doménech, coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria  SoVaMFiC sobre genética clínica y enfermedades raras y médico de familia en el Consultorio Auxiliar de Chera en Valencia, destaca que hay que preparar al médico de familia para un futuro en el que disponga de una historia clínica electrónica que incluya la secuencia genómica del paciente y pueda valorar qué fármaco prescribir según su perfil farmacogenético. Ejarque señala que será necesario establecer una serie de conceptos, habilidades y competencias mínimos en genética clínica y enfermedades raras que deben incluirse en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia y debe conocer todo médico de familia español. La última versión, señala el especialista en medicina familiar y comunitaria, genética clínica (según MIR italiano) y análisis clínicos, es de 2005, y debe actualizarse. La especialidad médica en Genética permitirá la formación y regularización de los diferentes perfiles de la disciplina. Además, “probablemente también supondría un avance en la regulación y profesionalización de otras profesiones del mismo campo que precisan (al menos en otros países) de una formación específica vía máster, como los asesores genéticos”, destaca Clara Serrá, desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético. “Es inadmisible que, con la relevancia que en la actualidad tiene la genética en la práctica clínica y en relación con muchas especialidades y patologías distintas, aún no tengamos regulada la formación y acreditación de estos profesionales”. Respecto a las perspectivas de futuro de la aprobación de la especialidad en Genética Clínica, Juan Cruz Cigudosa nos informa que por la parte institucional, el pasado septiembre hubo una reunión con el Director General de Ordenación Profesional de la Secretaría General de Sanidad y Consumo y se ha solicitado otra para este diciembre. “Estamos a la espera de conformar un calendario pero no hay más información disponible”, señala Cigudosa. “Se han mantenido también y se seguirán manteniendo reuniones con el Consejo General de Colegios de Biólogos para planear acciones en el caso de que no haya movimientos significativos”. De momento, la Asociación Española de Genética Humana planea realizar una Jornada Profesional/Científica antes del Congreso Interdisciplinar en Genética Humana que se celebrará en Madrid el próximo abril. Fuente:https://revistageneticamedica.com/2018/12/12/especialidad-en-genetica-clinica/
12.12.2018
Ataxias Galicia
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Su estudio podría ser interesante para comprender mejor las ataxias NATIONAL GEOGRAPHIC EN ESPAÑOL El reciente descubrimiento, en una región previamente desconocida del cerebro humano, podría tener implicaciones significativas para los trastornos neurodegenerativos que afectan las habilidades motoras. Algunos ejemplos son la enfermedad de Parkinson y las enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica y la atrofia muscular espinal. Esta región del cerebro  se bautizó como núcleo endestestiforme. El descubrimiento lo realizó George Paxinos. Él es un anatomista de Neuroscience Research Australia (NeuRA). Este es un instituto de investigación médica independiente en Sídney. El núcleo endestestiforme se detalla en su nuevo libro, “Human Brainstem: Cytoarchitecture, Chemoarchitecture, Myeloarchitectur”. El cual fue publicado en Elsevier. Los investigadores aprovecharon los nuevos avances tecnológicos, para capturar imágenes, que permiten estudiar el cerebro en individuos vivos y conscientes. Aunque la resolución de las imágenes se pueden mejorar, los investigadores aún tienen la ventaja de obtener imágenes del cerebro en su ubicación natural en lugar de extraerlo y procesarlo, lo que distorsiona los resultados. Esta nueva tecnología de imágenes en vivo permitió a los investigadores identificar estructuras y mapearlas con mayor precisión en áreas específicas del cerebro. Esta es una imagen del tronco cerebral que realizaron los científicos para el estudio. Foto: George Paxin ¿De qué se encarga el núcleo endestestiforme? El núcleo endorestiforme se encuentra en la parte inferior del pedúnculo cerebeloso inferior. Este conecta el cerebelo con el tronco cerebral subyacente. El pedúnculo cerebeloso inferior es “responsable” de la integración de la información espacial y motora para regular las habilidades motoras finas. Las habilidades motoras finas incluyen movimientos de las manos y los dedos. Esto es como pellizcar o agarrar. Por otro lado, también movimientos sutiles que permiten controlar la postura y el equilibrio. Otros ejemplos pueden ser cuando uno se abotona la camisa o escribe en un teclado. “Solo puedo adivinar su función, pero dada la parte del cerebro donde se ha encontrado, podría estar involucrada en el control de la motricidad fina”, explica Paxinos. “La región es intrigante porque parece estar ausente en el mono rhesus y en otros animales que hemos estudiado. Esta región podría ser lo que hace que los humanos sean únicos”, agregó. Este conjunto de neuronas podría ser el responsable del control de la motricidad fina. En este caso particular, descubrir un área del cerebro que regula el control motor fino puede tener implicaciones significativas para las condiciones neurodegenerativas. Ya que, como antes mencionamos, afectan las habilidades motoras de una persona. Fuente: https://www.ngenespanol.com/ciencia/region-desconocida-cerebro-humano/
09.12.2018
Ataxias Galicia
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Si deseas leer este boletín, pulsa encima de este enlace Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxias (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante házselo llegar a:  prensa@fedaes.org
08.12.2018
Ataxias Galicia
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POR CHRISTINA LOGAN Primero en una serie. Recientemente, implementé dos cambios de vida importantes para la eliminación de mi fatiga asociada con la ataxia de Friedreich. Durante las próximas dos semanas, compartiré estas dos estrategias, cómo las inventé y cómo me han beneficiado. He estado viviendo con el diagnóstico de ataxia de Friedreich durante poco más de siete años y medio. Mi fatiga es mi síntoma que avanza más rápidamente. Desafortunadamente, esta progresión no es prevenible. Incluso si soy coherente con mis ejercicios de fisioterapia en el hogar o me acuesto un poco más temprano cada noche, siempre estoy agotada. El aspecto más difícil de mi fatiga es que es difícil para las personas entender lo que está experimentando mi cuerpo. Siempre digo que si hubiera algo que pudiera quitar de la enfermedad, sería mi cansancio. ¡Incluso preferiría tener mi desequilibrio caminando! Una vez, traté de explicarle a un compañero de trabajo que cuando me siento tan cansada, pierdo la motivación para levantarme de la cama y tengo que obligarme a prepararme para irme. A veces me fatigo tanto que me enferma físicamente. Ellos respondieron que se relacionan con eso. Sé que solo están tratando de ser amables y entender mi situación. La razón principal de mi agotamiento y falta de sueño es que mis piernas se adormecen e inquietan hasta el punto en que no puedo sentirme cómoda y me relajo para dormirme. Antes de que Justin y yo nos casáramos y él se mudara a mi apartamento, dormí con las piernas y el cuerpo en toda la cama de tamaño completo para estirarme y estar cómoda. Una vez que se mudó, ya no podía dormir así. Hace dos semanas, Justin y yo fuimos al departamento de casa de Macy's para comprar una cama nueva. El caballero que nos ayudó tenía un gran conocimiento de los diferentes tipos de colchones y qué tipo nos ayudaría a Justin y a mí a dormir. Le explicamos que ambos tenemos enfermedades raras y lo importante que hace que dormir. ¡El representante no podría haber sido más complaciente y nos proporcionó la mejor opción! Conseguimos una cama que era del tamaño siguiente: ¡una reina! (La cama "Queen Size" es el colchón que le sigue al matrimonial tradicional dentro del mercado, con unas medidas de 1.50 metros de ancho y 2 metros de largo. Tiene un espacio extra de 20 centímetros de ancho, con lo cual te da mayor espacio para desplazarte). Tenemos la cama más grande desde hace dos semanas, ¡y definitivamente me ha ayudado a mejorar mi descanso! He estado durmiendo de 7 a 8 horas seguidas durante toda la noche, ¡de forma más cómoda y sana! Antes solo dormía 3-4 horas por noche. Sería difícil funcionar y empujar a través del día. ¡Gracias a Dios por mucho y mucho café! Con más horas de sueño, estoy en mejor estado de ánimo a lo largo de la jornada laboral y no me siento tan fatigada como lo hacía en el pasado. Tengo mis días buenos y malos, ¡pero últimamente tengo más días buenos! Aparentemente, hacía mucho tiempo que me esperaba una cama más grande (tenía el tamaño completo desde mi adolescencia). Me alegro de haber escuchado a mi esposo y mis padres. Ojalá lo hubiera hecho antes para poder dormir mejor hace mucho tiempo. Descansar es fundamental, especialmente cuando se lucha contra un trastorno neuromuscular raro que reduce los niveles de la proteína de energía  frataxina. Al principio, dudé sobre el costo de comprar el colchón y la cama. Pero mi familia me dijo que recordara poner mi salud primero porque es una de las cosas más importantes. La próxima semana, lea acerca de la segunda estrategia de eliminación de fatiga que he incorporado a mi vida. Christina Logan es una joven de Filadelfia, Pensilvania, que se esfuerza por vivir una vida plena e independiente. Discapacitada, pero de mentalidad fuerte, Christina se graduó en la Universidad de Johnson & Wales, trabaja a tiempo completo en Gestión de Hospitalidad con Hyatt Hotels Corporation y se casó en el otoño de 2018. Christina nunca deja de defender y concienciar sobre la Ataxia de Friedreich en su vida cotidiana. Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/07/friedreichs-ataxia-eliminated-fatigue-bed/?utm_medium=desktop-push-notification&utm_source=Notifications&utm_campaign=OneSignal
POR KENDALL HARVEY He estado trabajando con mi fisioterapeuta, Kelli, durante un año y medio. Ella es brillante en lo que hace y se ha convertido en una querida amiga. Estoy muy agradecida de tenerla a mi lado mientras luchamos juntas contra la ataxia  de Friedreich (AF). Ella tuvo la amabilidad de hablarme sobre la terapia física (PT) para un paciente con AF . A continuación están sus respuestas a algunas de mis preguntas: ¿Qué pensaste cuando supiste que estarías tratando a un paciente con AF? ¿Cuál es el aspecto más desafiante de tratar a un paciente con AF? Honestamente, nunca había oído hablar de AF y tuve que investigar mucho para informarme sobre la enfermedad y cómo podía ayudar. La parte más difícil de tratar a un paciente con AF es dar consejos difíciles, como una recomendación para la transición a un andador. ¿Cuál es la parte más gratificante de tratar a un paciente con AF? La resistencia y la fuerza que presencio cada semana. Nunca he tratado a un paciente que viva con tanta pasión por la vida. ¿Cómo planeas combatir una enfermedad progresiva con PT? Descubro qué actividades le encantan a mi paciente, por ejemplo, voleibol, boxeo, Pilates, etc., y adapto estos ejercicios para permitir que continúe activa. Me enfoco en mantener y construir fuerza y ​​mejorar el equilibrio. Cada etapa de la AF traerá diferentes desafíos, y un fisioterapeuta puede ayudar a facilitar la transición. ¿En qué grupos musculares deberían enfocarse aquellos pacientes de AF que aún pueden caminar? Los núcleos, los quads y los glúteos son las mejores áreas a las que apuntar para que pueda seguir moviéndose. Un núcleo fuerte lo ayuda a mantener el equilibrio cuando camina, porque a donde va su tronco, su cuerpo lo sigue. ¿Cuando rehabilita una lesión o ayuda a alguien a recuperarse del trauma, tiene un punto de partida y un objetivo final. ¿Cómo cambia su enfoque con un paciente abierto, como alguien con AF? Desafortunadamente, muchas enfermedades que trato son abiertas: enfermedad de Parkinson, AF y parálisis cerebral. En estas situaciones, mi objetivo para la rehabilitación es mantener una buena calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Lo hago encontrando actividades que mi paciente disfruta e incorporándolas a rehabilitación. ¿Por qué es beneficioso caminar para los pacientes con AF, a pesar de que es agotador? Caminar utiliza todos los músculos de la parte inferior del cuerpo y del núcleo, lo que ayuda a mantener la fuerza y ​​mejorar el equilibrio. ¿Qué deben hacer los pacientes con AF dependientes de una silla de ruedas para mantenerse fuertes y saludables? Continúe moviendo la parte inferior de su cuerpo tan a menudo como sea posible con ejercicios como andar en bicicleta, en cuclillas en un gimnasio total o en una máquina de Pilates, e incluso ejercicios de banda sentada. ¿Qué consejo le puede dar a los pacientes con AF que hacen la transición a una ayuda para caminar o una silla de ruedas? Un dispositivo de asistencia  no define tu vida tu libertad. Si bien puedes sentir que te estás rindiendo al hacer la transición a un andador o silla de ruedas, lo contrario es cierto. El uso de un dispositivo de asistencia evita las caídas, mejora la movilidad y le permite continuar viviendo la vida que desea. ¿Qué has aprendido del tratamiento de un paciente con AF? Desde la perspectiva de la terapia, me he dado cuenta de que ningún sueño es demasiado grande. Nunca permita que un diagnóstico le impida convertirse en la persona que desea ser. Desde una perspectiva personal, el tratamiento de un paciente con AF ha cambiado mi vida. Fuente: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/29/friedreichs-ataxia-physical-therapist-perspective-walking-assistive-device-strength-exercises/
R.R.   | 04.12.2018  El Foro de Empresas Innovadoras acaba de entregar el Premio Investigadora Innovadora 2018 a Mabel Loza, codirectora científica junto a Ángel Carracedo, de la Fundación Kaertor y coordinadora del grupo BioFarma de la USC. El galardón reconoce su liderazgo en la política de I+D+i integral y permanente, tanto en la transferencia con la industria, publicaciones con alto impacto internacional, proyectos de innovación de carácter global y su capacidad de difusión en la formación de investigadores. Loza, que fue Gallega del Año 2012 de EL CORREO GALLEGO, es catedrática de Farmacología y líder del grupo de investigación BioFarma de la USC. Con participación activa en programas públicos y privados en el campo del descubrimiento temprano de fármacos, fue investigadora en más de 90 proyectos, en 70 como investigadora principal, y participó en 11 candidatos a fármacos que llegaron a ensayos clínicos en pacientes. El Foro de Empresas Innovadoras (FEI) es una asociación sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la cultura innovadora en el tejido empresarial, universidad, administraciones públicas y los ámbitos de la generación del conocimiento. FUENTE: https://www.elcorreogallego.es/galicia/ecg/cientifica-mabel-loza-galardonada-premio-investigadora-innovadora-2018/idEdicion-2018-12-04/idNoticia-1152000/
03.12.2018
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Las cena solidaria de  la Asociación Galega de Ataxias fue  multitudinaria  Más de cuatrocientas personas se unieron a la cena de la Asociación Galega de Ataxias 03/12/2018 05:00 H No llegó a las cifras de la celebración anual contra el cáncer de Carballo, pero no se quedó lejos. A la cena de la Asociación Galega de Ataxias acudieron el sábado 430 personas, batiendo todos sus récords de inscripción. «Hai que ter en conta que a ataxia é unha enfermidade rara, así que se o miramos en proporción... Quedamos contentísimos da resposta da xente», relataba ayer Juliana Moscoso, presidenta de la entidad. Para esta edición, la quinta, eligieron el hotel carballés Punta del Este, del que quedaron «encantados», según refiere Moscoso: de la comida, del servicio y hasta del DJ que se encargó de poner la música tras la comida y hasta el final de fiesta. «Estivemos movendo o esqueleto para baixar mellor a comida, e ao final acabamos polas catro e media da mañá ¡E había xente que quería seguir!», señala la presidenta, a quien ya hicieron reservas para el año que viene. Aunque finalmente el genetista Ángel Carracedo no pudo acudir a la cita por un compromiso familiar, si hubo una nutrida representación de profesionales del campo sanitario que no quisieron perder la ocasión de dar su apoyo: los doctores Arias y Sobrido, principales impulsores de la investigación de la Ataxia da Costa da Morte SCA36; Celia Pérez Sousa, Beatriz Quintáns... «Nunca nos fallan», dice Juliana, que agradece la difusión que está teniendo la dolencia entre la ciudadanía: «Antes a xente pensaba que tiña Párkinson, que é quizais a enfermidade que ao principio máis se lle parece. Agora xa van asociando os síntomas e pensan ‘Ao mellor é isto o que me sucede a min tamén’. E van ao médico, míranse, e efectivamente». Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/03/mesa-dos-causas-beneficas/0003_201812C3C4991.htm Pulsando sobre el enlace anterior puedes ver 54 imágenes del evento
02.12.2018
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En la noche de ayer sábado día 1 de diciembre, celebramos en el Restaurante Punta del Este de Carballo la 5ª cena solidaria de la Asociación, en un lugar céntrico para los afectados de la Ataxia da Costa da Morte SCA36 Teníamos un reto difícil de conseguir y era superar los comensales de los años anteriores, pero gracias al trabajo a su buen hacer de nuestra Presidenta Juliana y como no de Lola nuestra Vice-presidenta, oriundas ambas de la zona, conseguimos superar los 300 comensales y llegamos a los 445. Estuvieron presentes, además de la Junta Directiva de AGA en pleno, acompañados de sus esposas o maridos el Alcalde del ayuntamiento de Malpica: Eduardo José Parga Veiga y su señora acompañados por el Teniente de Alcalde Miguel  Fernández y su señora. Don Manuel Rey, periodista de la revista GCiencia, ganador del Premio Galicia de Xornalismo Científico, que concedió la Real Academia Galega de Ciencia como autor del artículo, la ataxia SCA36, el mal sin cura de la Costa da Morte,    que está preparando un libro sobre este mismo tema. Estos son los investigadores que nos han acompañado en la noche de ayer. De derecha a izquierda: La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS,  Dra. Julia Cortés Hernández. El profesor doctor don Manuel Arias  Gómez, Neurólogo, Investigador, Coordinador de la Sociedad Española de Neurología, Jefe de Sección del CHUS, etc. Rocío Martínez Regueiro, de la FPGMX que está preparando su tesis doctoral sobre esta enfermedad. La doctora Beatriz Quintans Castro de la FPGMX,  miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras La doctora doña Mª Jesús Sobrido Gómez, Neuróloga, Genetista, Coordinadora de la Sociedad Española de Neurología, Investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, etc. La doctora doña Celia Pérez Sousa, neuróloga del CHUAC.
02.12.2018
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La Asociación Galega de Ataxias celebra esta noche su quinta cena solidaria.  P. BLANCO, V. COUTO  CARBALLO / LA VOZ 01/12/2018 05:00 H La Asociación Galega de Ataxias (AGA) celebrará esta noche en el restaurante Punta del Este de Carballo la quinta edición de su cena solidaria. Tiene para ello la colaboración del Concello de Malpica, pero sobre todo la de los muchos asistentes que se darán cita en el encuentro, previsto para las 21.30 horas: «Este ano é abraiante a cantidade de xente que temos. Batemos todos os récords ata o de agora», comentaba ayer en Radio Voz Juliana Moscoso, presidenta de la entidad. Asegura que tanto ella como la vicepresidenta, Dolores Castro, están sumamente contentas, aunque también nerviosas: «Aínda case me acordo de estar preparando a cea do ano pasado e agora xa toca esta. Isto é como organizar unha voda cada ano, pero ao grande», bromeó. Siguen sin creerse el gran apoyo que está obteniendo su causa y quizás quede todavía alguna plaza para los más rezagados. Diez o doce, cifraba ayer por la mañana. En caso de querer hacerse con alguna entrada (30 euros), pueden llamar a Moscoso, acudir al propio restaurante o bien a la Cadena 100 de Malpica y la Casa de Manolo en Buño o la de Secundino en Mens. La cena de la ataxia es meramente solidaria, esto es, tiene como fin recaudar fondos que después se dedicarán a la investigación, en tanto que cada año hacen una aportación a la Fundación Pública de Medicina Xenómica, respaldando así las pesquisas acerca de las enfermedades raras y, particularmente, acerca de la ataxia. Es una dolencia que en la Costa da Morte hasta tiene nombre propio y, en ese sentido, Juliana asegura que cada vez recibe más llamadas interesándose por la enfermedad. Desde la comarca, desde Galicia, desde Murcia, Madrid o Valencia: «Somos viaxeiros. Por sorte ou por desgraza emigramos. Hai galegos por todos os lados e, con eles, a ataxia». La presidenta de AGA celebra la publicación de la obra El mar sin cura de la Costa da Morte, SCA36, de la autoría del carballés Manuel Rey. «Espero que haxa moitas vendas, porque o 50 % do recadado con cada libro será doado á asociación, e ese é un xesto moi xeneroso». Rey será uno de los asistentes a la cena de hoy y también se aguarda la presencia del genetista Ángel Carracedo. Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/12/01/span-langgl-ano-e-abraiante-xente-temos-batemos-os-recordsspan/0003_201812C1C11991.htm
21.11.2018
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Será el 1 de diciembre, en el restaurante Punta del Este Imagen de la Cena Solidaria del 2017,  BASILIO BELLO 21/11/2018 05:00 H El restaurante carballés Punta del Este acoge el 1 de diciembre (sábado, 21.30 horas) la quinta cena solidaria de la Asociación Galega de Ataxias.  El precio es de 30 euros.  Habrá un DJ pinchando música. Fuente: https://www.lavozdegalicia.es/noticia/carballo/carballo/2018/11/21/cena-solidaria-asociacion-galega-ataxias-carballo/0003_201811C21C2994.htm# Todavía faltan 3 días para la "5ª Cena Solidaria" y ya se anotaron para asistir a la misma 433 comensales. ¡Contamos contigo!  ¡Todavía estás a tiempo! ¡ANÍMATE A PARTICIPAR!

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