La Ataxia

 

 

 

 

¿QUÉ ES LA ATAXIA?

 

La Ataxia es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales.

 

Se puede describir también como, la pérdida de coordinación muscular y control debido a un problema en el cerebelo;  es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo.

 

La OMS determinó que el día internacional para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad es el 25 de septiembre.

 

Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos; a brazos y piernas; al cuerpo; al habla; a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución, etc.

 

Puede manifestarse como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

 

También se emplea la palabra ataxia para describir los trastornos de la marcha que se caracterizan por inestabilidad, incoordinación y aumento de la base de sustentación.

 

Se puede hablar de ATAXIA como ENFERMEDAD englobando un cierto número de cuadros clínicos definidos que tienen un denominador común.

 

La palabra ataxia puede emplearse indistintamente para referirnos al síntoma de una coordinación defectuosa de los  movimientos musculares, o para denominar a una enfermedad del sistema nervioso central “rara”, crónica y degenerativa, acompañándose en este caso, de un nombre o nº que identifique el desorden que se presenta (Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangiectasia, SCA1, SCA2 … SCA36, esta última también llamada  “Ataxia Costa da Morte”, que es la mayoritaria en Galicia, etc.). 

 

La última ataxia que conocemos es:

La Ataxia Espinocerebelosa SCA44,  causada por mutaciones dominantes en GRM1 

Publicado por AJHG. (El diario americano de la genética humana, el 07/09/17)

 

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar “marcha ebria”  y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

 

El término ataxia, define al síntoma resultante del estado patológico de la coordinación de los movimientos.  Ataxia = sin orden.  

La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden")

 

La incidencia de la ATAXIA como ENFERMEDAD en Europa es de menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes según: www.eurordis.org/es.

 

 

 
La denominación de "enfermedad rara", es una traducción literal del inglés y viene de "rare diseases".

 

En la Unión Europea, enfermedad rara es la que siendo minoritaria es, además grave, debilitante o que pone en peligro de muerte al paciente.

 

Por tanto, para que una enfermedad sea rara, deben padecerla pocos pacientes (criterio epidemiológico) y además, debe ser grave (criterio clínico).

 

 

ORIGEN DE LA ATAXIA

A menudo, la ataxia está causada por la pérdida de función en la parte del sistema nervioso central que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo, o por alguna anomalía en sus vías asociadas.

 

El cerebelo se localiza en la parte de atrás y más baja de la cabeza.

Forma parte del encéfalo ubicado en la región posterior de la fosa del cráneo y debajo de los lóbulos occipitales del cerebro; esto es, parte posterior y zona inferior del cerebro. Es una de las zonas del encéfalo con mayor densidad de neuronas; aproximadamente la mitad de las neuronas del cerebro están ubicadas en esta región.
De media, el cerebelo de una persona adulto pesa unos 150 g y mide 10 cm de ancho y 5 cm de alto.

 

En su parte externa, está formado por una sustancia gris y en la interna por una sustancia blanca. Su función es dirigir la actividad motora del individuo.

 

Controla todos los músculos del cuerpo, los movimientos musculares amplios  (motricidad gruesa) como caminar, y otros más específicos (motricidad fina) como poner la llave en la cerradura o enhebrar una aguja.

 

 

COMO SE DIGNOSTICA

Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Además de este examen neurológico cuidadoso, un examen físico general exhaustivo también puede determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia.

 

Es necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención y paliación de algunos síntomas es posible y conveniente.

 

Una vez obtenido un pre-diagnóstico mediante estudios neuro-fisiológicos, éste se puede confirmar mediante pruebas genéticas si se sospechara que el elemento causante es de transmisión hereditaria o guarda relación con primeras mutaciones o mutaciones de punto en los genes.

 

SINTOMATOLOGÍA

En las enfermedades conocidas como ATAXIA, la “ataxia” no siempre es el síntoma más grave, sino el más evidente en el comienzo de la progresión.

Además del desorden de coordinación pueden presentar otros síntomas asociados, según el tipo de ATAXIA:

Disartria, hipoacusia, distonía muscular, infecciones pulmonares por atragantamientos, disminución sensorial, deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopía, diabetes, linfomas y leucemias, etc.

 

¿CÓMO SE TRATA LA ATAXIA?

A día de hoy no hay ningún tratamiento farmacológico  que cure  la ataxia.

Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento consistiría en el tratamiento de choque, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante.

 

Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria e idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas.

· El futuro está en los avances genéticos.

· La calidad de vida del atáxico mejora con tratamiento rehabilitador multidisciplinar 

 

La Rehabilitación Fisioterápica:

El ejercicio físico que incluya los 4 pilares de la rehabilitación como son, la coordinacion, la propiocecepción, la flexibilidad y la fuerza, ayuda a mejorar la calidad de vida de un atáxico y a que la degeneración neuronal propia de esta enfermedad, transcurra con más lentitud.

 

La enfermedad no dejará de avanzar, pero al menos, ralentizará la progresión de la degeneración neuronal propia de ésta.  

 

Para profundizar sobre este tema, pulsar:  "Mi tratamiento para la Ataxia"

 

Mediante la Rehabilitación Logopédica se trabaja la disartria atáxica: alteraciones en el flujo del aire; presión respiratoria; tono vocal: resonancia; precisión articulatoria; ritmo y acentuación.

 

La terapia ocupacional  tiene como objetivo conservar la independencia del individuo y minimizar dentro de lo posible los efectos incapacitantes de la enfermedad. Con la ataxia las actividades más cotidianas como beber un vaso de agua, peinarse, etc., pueden requerir un esfuerzo extra, es por ello que el entrenamiento en las actividades de la vida diaria es imprescindible en pacientes con ataxia,  para intentar llevar una vida independiente el mayor tiempo posible.

 

Más información en:

(Almudena Caño Labarga, Terapeuta Ocupacional del CREER – Burgos)

 

 

 

CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS

 

1.-Herencia autosómica dominante
2.-Herencia autosómica recesiva
3.-Herencia mitocondrial

4.-Herencia ligada al cromosoma X dominante/recesiva

5.-Mutación de novo, no hereditarias

 

 

1.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

Es la ataxia autosómica que se transmite directamente del padre afectado al hijo. Por llevar el defecto génico en un autosoma, afecta a ambos sexos, por igual. Para que la enfermedad se produzca, la persona sólo necesita tener un gen defectuoso heredado de uno de los dos padres.

Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 60 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

 

Han sido identificadas varias ataxias espinocerebelares, actualmente conocidas como SCA's  (iniciales de la terminología inglesa "Spino Cerebellar Ataxia”).  

Cada una tiene un cuadro sintomatológico ligeramente diferente (para su identificación clínica), y su anormalidad en un gen determinado distinto (para su distinción genética).

A cada anormalidad genética hallada se le ha dado un número, por ejemplo SCA1, SCA2, SCA3... y así sucesivamente.

 

Aunque el defecto génico en cada una de las SCA's es diferente, tienen características comunes:

  • Enfermedades de carácter hereditario y progresivo
  • Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales
  • Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos
  • Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo
  • Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.

 

La Ataxia mas frecuente en Galicia es la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte" con una prevalencia aproximada, en Galicia, de 5 casos cada 100.000 habitantes;  mas de 132 pacientes gallegos tienen la mutación en el gen NOP56.

Es una enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, de inicio tardío (por lo general entre las edades de 40 y 60 años) y de lenta progresión, que cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones linguales y signos piramidales leves).

 

El ancestro común más reciente existió hace 25 generaciones ~625 años

Edad mutación ~51 generaciones (31-89) ~1275  años. 

 

Documentalmente hemos constatado que esta enfermedad ya existía hace 250 años en Campo do Curro, Anllons (Puenteceso)

 

La SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13, en el brazo corto del cromosoma 20, en concreto por una expansión muy grande en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1  

 

Con respecto a  LA ATAXIA EPISÓDICA, que también es una ataxia espinocerebelosa, es un tipo de ataxia que es parte de un grupo de enfermedades heredo-degenerativas del sistema nervioso central.  
La ataxia episódica incluye:
• La ataxia episódica tipo 1 (AE1)
• La ataxia episódica tipo 2 (AE2)
• La ataxia episódica con coreoatetosis paroxística y espasticidad
Actualmente se conocen seis tipos de síndromes de ataxia episódica, numerados del 1 al 6. 
Los genes se conocen como AE1, AE2, AE5 y AE6. 
Los que mejor han sido caracterizados son AE1 y AE2, los otros son muy poco comunes.

Los síntomas de la ataxia episódica pueden variar considerablemente de familia a familia. Sin embargo, los síntomas más comunes son episodios de ataxia (dificultad con el equilibrio y la coordinación) y el habla confusa (disartria) intercalado con periodos de función neurológica normal o casi normal.

Otra ataxia espinocerebelosa es la Artrofia Dentato-rubral-pallidoluysian (DRPLA)

 

2.- DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA

(ARCA, del inglés, "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia").

 

Suelen comenzar antes de los 30 años.

La ataxia se produce teniendo dos copias defectuosas de un mismo gen, cada una heredada de uno de los progenitores.

 

 

Esto implica que padre y madre, aunque no lo padezcan, sean portadores del desorden.

 

 

· La ataxia de Friedreich, es la más frecuente de las ataxias de herencia autosómica recesiva, afecta a 1/50.000 en la población general de raza blanca,  seguida de la Ataxia Talangiectasia, AOA1, ARSACS.

 

Se llama así por el nombre de Nikolaus Friedreich (1825-1882) quien, describió por primera vez esta enfermedad en 1863.

Es así mismo neuro-degenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

 

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves.

 

Según el Prof. Dr. Don José Ángel Berciano, el neurocientífico experto en ataxias, catedrático y jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander),  la Ataxia de Friedreich  es en España la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos / 100.000 habitantes.

 

La ataxia por déficit de vitamina E (AVED) es también de herencia autosómico recesiva debida a mutaciones en el gen TTPA. 

Se engloba entre las ataxias espinocerebelosas de origen genético con comienzo en la pubertad.

Es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich, caracterizada por ataxia progresiva con arreflexia y pérdida de sensibilidad profunda. 

Otras ataxias de herencia recesiva son:

 

. La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis-Barr.  https://aefat.es/

. Abetalipoproteinemia.

. Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima Q10.

. Ataxia espástica Charlevoix-Saguenay.

. Ataxia con apraxia oculomotora (AOA).

. Enfermedad de Refsum.

. Síndrome Marinesco-Sjögren. Defecto génico en: 5q31.

. Ataxia Cayman. Anomalía génica en: 19p13.

. Síndrome de Joubert.

 

3.- ATAXIAS DE HERENCIA MITOCONDRIAL

Cada persona hereda la mitocondria de su madre y por tanto, eso significa que estas enfermedades de herencia mitocondrial sólo pueden pasarse bajo línea de herencia materna.

La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

 

4.- ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Se trata de desórdenes genéticos en los cuales el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo). Por ello, la transmisión recibe el nombre de patrón de herencia ligado al cromosoma X. En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas). En el caso de que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado tenga hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

 

5.- NO HEREDITARIAS

 Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

. Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.

. Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).

. Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.

. Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).

. Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.

. Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

. La Ataxia Cerebelosa Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa

 

.Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto.

 

Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia. Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva mutación). Una vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto.

 

Sinónimos de mutación de novo: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva, mutación espontánea, mutación esporádica.

 

Tienes mas información sobre este tema en la página de la Federación de Ataxias de España www.fedaes.org en la pestaña "que es la ataxia"  

 

Otra página en la cual puedes encontrar mucha información sobre esta enfermedad es la de Don Miguel Ángel Cibrián www.ataxia-y-ataxicos.es

 

 

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